Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме на наследственные заболевания (анализ крови из пятки)

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: как определить группу крови у ребенка по родителям: таблица

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

  • Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
  • 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
  • Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

  • Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
  • Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
  • Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
  • Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Важно

  • Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию проводится всем новорожденным детям.
  • Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, глутаровую ацидурию тип I, тирозинемию тип I, болезнь кленового сиропа мочи (лейциноз), метилмалоновую/пропионовую ацидурию, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот проводится новорожденным детям, один из родителей которых имеет статус жителя города Москвы, а также детям, оставшимся без попечения родителей.

Таким образом, мы видим, что перечень наследственных заболеваний, на которые проверяют некоторых новорожденных москвичей, шире того, что установлен Минздравом России.

Пунктом 5 Положения отмечается, что в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен производиться в той медицинской организации, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на дому при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику.

Значение 4D УЗИ в перинатальной диагностике: преимущества и особенности

В современной практике врачебного ведения беременности такая процедура как 4D УЗИ стала базовой, как для специалиста контролирующего течение вынашивания плода, так и для нетерпеливых родителей, которые ждут встречи со своим чадом. Эта методика имеет несколько существенных преимуществ перед классическим двухмерным скринингом и очень часто применяется в качестве дополнения к базовому курсу обязательных исследований.

4D УЗИ даст возможность не только полноценно оценить здоровье и развитие малыша, но и подарит родителям радость первого визуального контакта с ребенком, который при этом будет пребывать в естественной внутриутробной среде.

4D УЗИ — возможности и преимущества

Возможности процедуры 4D УЗИ несколько расширены в сравнении с привычной двухмерной эхографией. Это обеспечивается тем, что обследование (его ещё называют цветным УЗИ) позволяет оценить внешние проявления плода, используя одновременно четыре измерения: глубина высота, длина и время. В результате проведения процедуры изображение, выводимое на монитор приборной панели, будет напоминать видеоролик, который в режиме реального времени демонстрирует не только внешность и основные морфологические особенности малыша, но и его движения, мимику, жесты и улыбку.

Если малыш не повернулся к УЗИ-сканеру спиной, такое зрелище вызывает массу положительных эмоций у родителей и дает определенную диагностическую информацию специалисту.

Положительные аспекты 4D УЗИ для специалиста, ведущего беременность

Кроме стандартных для всех ультразвуковых способов данных, относительно возраста, размера и положения плода, 4D УЗИ дает специалисту возможность определить наличие следующих аномалий развития малыша:

  • Лицевые дефекты (расщелины лица)
  • Пороки развития скелета (незаращивание спинного мозга)
  • Аномалии кистей рук (количественные патологии пальцев)
  • Наличие объемных образований у плода
  • Патологические изменения последа
  • Дефекты передней брюшной стенки
  • Неправильное развитие наружных половых органов

4D УЗИ дает возможность отследить естественные движения плода

Это также может стать важной информацией в процессе подтверждения той или иной патологии развития. Благодаря расширенному обзору, который предполагает такой вариант ультразвукового скрининга, удается также визуально оценить строение всех внешний признаков

Это особенно актуально для лицевых структур (носогубный треугольник, губы, уши, подбородок, нос и т.д.).

Также нельзя не отметить, что методика 4D предоставляет более точную информацию относительно половой принадлежности малыша. Эта информация интересует врача в силу наличия наследственного фактора патологии или генетических аномалий, сцепленных с полом. А это одна из главных задач перинатального скрининга.

Положительные аспекты 4D УЗИ для будущих родителей:

Возможность увидеть малыша задолго до его рождения, установить определенный психологический контакт с ним, а также подготовиться к внешним особенностям крохи.
Можно точно узнать пол и даже увидеть подтверждение лично, на экране монитора

Этот аспект практически всегда волнует родителей, также как и особенности развития ребенка.
Родители могут получить видеоролик, который останется необычной памятью о таком важном периоде в жизни каждой семьи, как беременность. Мы дарим диск с записью в подарок!

Как проходит 4D УЗИ

Методика проведения процедуры практически ничем не отличается от стандартного ультразвукового скрининга. Однако занимает четырехмерная эхография почти в три раза больше времени, чем черно-белое УЗИ (около 45 минут). При этом беременная женщина должна знать, что наполнение мочевого пузыря не влияет на полученные результаты. Кроме того, стоит понимать, что 4D методика обладает максимальным уровнем информативности в период с 22 до 33 недель, что обусловлено развитием и размерами плода.

Пациентки, страдающие тяжелыми формами ожирения или имеющие рубцы на животе, а также при диагностировании такого состояния как маловодие, должны быть готовы к тому, что картинка может быть недостаточно четкой. Практически во всех остальных случаях 4D УЗИ станет прекрасным способом познакомиться с крохой и получить гарантию его нормального внутриутробного развития. Клиника Диана предлагает своим пациентам проведение процедуры 4D УЗИ, гарантируя информативность и безопасность малыша и будущей мамы.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: муковисцидоз у детей: что это такое и как он лечится?

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: симптомы и фото галактоземии у новорожденных

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что означают оценки состояния новорожденного по шкале Апгар?

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

ЧИТАЕМ ПОДРОБНО: как берут кровь из вены у грудничка: правила забора биоматериала

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: какие прививки делают новорожденным детям в роддоме?

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Инструкция по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга

Отметим, что Инструкция раскрывает и описывает последовательность действий медицинского работника при заборе крови у младенца. При этом, Инструкция дает немного иные указания по забору крови у новорожденного по сравнению с рекомендациями, данными в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185. В частности, пунктом 1 Инструкции определено, что кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка, 7-й и 14-й день у недоношенного ребенка. То есть у недоношенного малыша кровь для исследований берется дважды.

Пунктом 6 Инструкции определено, что ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель медицинской организации, где на 4-5-й, 7-й или 14-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок.

Также важно помнить, что перед забором крови у малыша для проведения скрининга, медицинскими работниками должно быть получено информированное добровольное согласие у матери или иного законного представителя на проведение исследования

Неонатальный скрининг в Москве

В настоящее время на территории г. Москвы действует Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)». Не так давно названный приказ был существенно изменен, а именно он был дополнен:

  • положением о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее – Положение);
  • инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее – Инструкция).

Для справки отметим, что изменения были внесены Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 26.12.2017 № 935.

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности

Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей   в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон

Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

  • α- единица, похожая на другие гормоны;
  • β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным  к привычному невынашиванию   и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Срок, нед. Концентрация, мЕД/мл
1 20-155
2 100-4850
3-4 До 82 000
5-6 До 151 000
7-8 До 230 000
9-10 До 290 000
11-16 Снижается с 290 000 до 245 000 и менее
17-25 Снижается до 50 000-80 000
25-37 постепенно понижается до 40 000 и меньше

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

повышение понижение
пузырный занос замершая беременность, гибель эмбриона
многоплодная беременность угроза выкидыша
токсикоз недоразвитие плода
врожденные наследственные болезни и пороки развития плода внематочная имплантация эмбриона
гормональные патологии у матери на поздних сроках указывает на перенашивание

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз  назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

“Пяточный тест” – что это такое?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: каких врачей нужно пройти новорожденному в 1 месяц?

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwitterВКонтакте
Напишите комментарий