Диагностика гипоплазии
На сроке беременности 10 недель можно проводить УЗИ для измерения различных параметров плода, характеризующих его развития. Несоответствие их показателям нормы является основанием для вынесения предположения о возможных отклонениях в развитии.
Если врачом дается заключение о возможной гипоплазии, то для уточнения этого диагноза беременная должна пройти дополнительное исследование. В случае повторного его подтверждения по УЗИ, проводится амниоцентез – анализ околоплодных вод на наличие генетических отклонений.
Исследование позволит получить объективные данные о внутриутробном развитии и оценить степень наличия хромосомных аномалий. Однако даже если УЗИ показало маленький, не соответствующий норме нос, не стоит отчаиваться раньше времени. Не всегда достаточно одного данного параметра для выдачи заключения о наличии болезни и тяжелой патологии
Несмотря на то, что показатели первого скрининга имеют важное диагностическое значение, необходимо провести более глубокое обследование и дождаться его результатов
При диагностике патологий нельзя забывать об индивидуальности любого организма, которая свойственна даже на уровне внутриутробного развития. В силу таких особенностей при измерении важных показателей, в данном случае носовой кости, могут несколько отличаться от приведенных стандартных значений. Поэтому с высокой степенью уверенности говорить о том, что имеются хромосомные отклонения целесообразно лишь при наличии общей гипоплазии плода.
В этом случае отмечаются уменьшенные размеры всех конечностей и органов. Все это говорит о том, что не всегда отличие показателей от принятой нормы является признаком того или иного порока развития. Это может быть лишь индивидуальной особенностью будущего ребенка, и он родится вполне здоровым малышом. Только врач способен правильно расшифровать результаты обследования и поставить диагноз.
https://youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.
В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Срок, нед. | Голень | Бедро | Предплечье | Плечо |
11-12 | — | 5,6-7,3 | — | — |
13-14 | — | 9,4-12,4 | — | — |
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Цель измерения носовой кости у плода
Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.
Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.
В чем причины данной патологии?
У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.
Если ранее факт наличия гипоплазии не обращал на себя внимания врачей, то относительно недавно научные исследования выявили взаимосвязь такого анатомического отклонения с возможностью рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна и иными хромосомными аномалиями.
В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна. Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка. Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:
- прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
- чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
- длительное перегревание беременной;
- наследственная предрасположенность;
- тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
- инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
- травмы и ушибы беременной;
- отравление опасными химическими веществами;
- гамма-излучение женщины во время беременности;
- факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.
Итак, такая врожденная патология может явиться результатом не только наследственной предрасположенности, но и появиться вследствие ведения неправильного образа жизни и влияния неблагоприятных факторов, на которые чаще всего беременные женщины не обращают должного внимания. Вместе с тем, эти факторы напрямую влияют на развитие будущего ребенка. Диагностические методы современной медицины, применяемые в акушерстве, дают возможность уже на ранних сроках беременности обнаружить такого рода отклонения и поставить родителей в известность о них.
Почему происходят подобные нарушения?
На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.
Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:
- прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов;
- облучения гамма-излучениями;
- воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды;
- ушибы;
- длительный перегрев беременной женщины.
Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних сроках беременности выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать болезнь Дауна. В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.
Периоды прохождения фетометрического исследования
Ультразвуковые исследования с целью диагностики развития малыша стандартно приурочены к 12-й, 20-й и 32-й неделям беременности. На каждый триместр приходится по одной диагностической процедуре.
Решение по поводу времени проведения УЗИ и фетометрии принимается врачом. На это влияет:
- общее состояние будущей мамы;
- возникновение подозрений на нарушение внутриутробного развития ребенка;
- установленные сроки проведения фетометрии плода.
Благодаря УЗИ, появилась возможность не только оценить основные характеристики плода (рассчитать вес плода по УЗИ, его рост, окружность грудной клетки и головы) и соотнести их со среднестатистическими показателями по неделям беременности, но и выявить функциональное состояние внутренних органов ребенка, определить его пол.
Необходимость измерения носовой кости плода
Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном внутриутробном развитии ребенка, более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.
Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.
Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?
Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на –11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.
Для чего необходимо измерять носовую кость плода?
Длина кости носа является показателем определения нормального развития плода. Выделяют два патологических состояния – гипоплазия и аплазия. Гипоплазия — это уменьшение ее длины, а аплазия – это отсутствие данной кости. Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями. Выявление этого показателя происходит посредством ультразвукового исследования. Его нормальные значения свидетельствуют о внутриутробном развитии без отклонений.
Если видно, что показатели маленькие, т.е. имеются отклонения в сторону уменьшения, то это состояние является признаком гипоплазии. Явной патологией и отклонением является отсутствие косточек, что указывает на абсолютное недоразвитие этого органа и грубую аномалию. Это происходит редко, в исключительных случаях.
Кость носа посредством УЗИ визуализируются уже на сроке 10-11 недель. Отклонения в этом показателе считаются признаком некоторых заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями. Это такие состояния, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.
На ранних сроках беременности значение имеет наличие этой кости у плода, а измерение ее размеров в диагностических целях должно производиться не ранее 12-13 недели. При гиперплазии или аплазии, выявленной на УЗИ, можно заподозрить не только неправильное внутриутробное развитие, но и синдром Дауна. В этом случае необходимо провести дополнительное обследование через 2 недели для контроля над ситуацией.
Кроме того, в такой ситуации специалисты сравнивают результаты первого скрининга с имеющимися нормами по специальной таблице. При расшифровке следует помнить о том, что в первую очередь значение имеет факт наличия у плода кости носа, а показатели измерения на этом сроке не столь информативны, поскольку хромосомные отклонения по этому маркеру проявляются несколько позднее. Однако не стоит забывать о том, что заключение о хромосомных аномалиях, влекущих за собой рождение ребенка с тяжелыми заболеваниями, является серьезным диагнозом, который нуждается в тщательной проверке и детальном анализе.
Можно ли предотвратить развитие патологии у малыша?
Чтобы не услышать однажды страшный диагноз «укороченная носовая кость у плода», потенциальной маме следует со всей ответственностью подойти к планированию своей беременности
Если не брать во внимание такой фактор, как огромное влияние наследственности на возникновение и развитие генетических заболеваний, то основная причина подобных патологий – это неправильный образ жизни и «изношенность» организма родительницы. Соответственно, для профилактики гипоплазии носовых костей женщина должна:
- правильно, разнообразно и в достаточном количестве питаться;
- укреплять иммунитет: гулять на свежем воздухе, умеренно заниматься спортом;
- прибегать к медикаментозному лечению лишь в случаях крайней необходимости;
- отказаться от употребления алкоголя, курения и прочих вредных привычек;
- постараться избегать стрессов;
- интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (в особенности – наличием у них самих или их ближайших родственников неизлечимых генетических заболеваний).
Зачем нужно знать длину носовой кости у плода
Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.
Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.
В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.
2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина – 1,4 мм (ниже границы нормы).
Особенности развития плода на 12 неделе беременности
12-ая неделя беременности считается очень важным периодом в развитии плода.
Связано это, в первую очередь, с тем, что в это время заканчивается первый триместр беременности и начинается второй.
Для многих женщин наступление 12-ой недели приносит настоящее облегчение, так как в этот промежуток времени вероятность самопроизвольного прерывания беременности значительно снижается.
Кроме этого, 12-ая неделя беременности сопровождается постепенным снижением негативных симптомов, в числе которых утренний токсикоз.
Также, у беременных женщин снижается частота мочеиспускания, которая в течение первого триместра может быть достаточно высокой. Данный срок беременности сопровождается постепенным увеличением размеров матки, что свидетельствует о том, что плод растет.
В данный промежуток времени основные органы, поддерживающие жизнедеятельность плода, уже сформированы и на последующих сроках беременности продолжают увеличиваться в размерах.
Характерной особенностью окончания первого триместра беременности является проявление первых поведенческих реакций ребенка. Нередко на этом сроке плод проявляет
Длина носовой кости — важный показатель нормального развития плода
тревогу, что связано с гормональной деятельностью в его организме. Это также касается и матери, так как на данном сроке осуществляется гормональная перестройка, направленная на адаптацию организма для последующего вынашивания.
Читайте: Фото с УЗИ на 22 неделе беременности
В целом, 12-ая неделя беременности считается очень важной ввиду того, что она является завершающим этапом первого триместра, когда у плода уже сформированы основные внутренние органы
Что дает определение длины носовой кости плода?
Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.
Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.
Утолщение шейной складки
О чем свидетельствует обнаруженное во время пренатального УЗИ «утолщение шейной складки»?
Утолщение шейной складки (nuchal translucency) является ультрасонографическим маркером, применяется при неинвазивной пренатальной диагностике для идентификации нарушений у плода в первом триместре беременности.
Ультразвуковая картина формируется в результате накопления жидкости в воротниковой области плода. На основании увеличенного размера шейной складки можно оценить риск наличия у плода различных генетических дефектов.
Чаще всего это касается:
- 1) анеуплоидии
- — трисомия: 21, 18, 13 пары хромосом
- — синдром Шерешевского-Тернера
- 2) врожденных пороков сердца
- 3) костных дисплазий (≈30)
- — ахондроплазия
- — несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)
- — гипофосфатазия (hypophosphatasia)
- — танатофорная дисплазия.
- Методы оценки и определения размера шейной складки
Измерение шейной складки проводят в вертикальной оси ультрасонографического сечения шеи плода, на 11-14-ой неделе беременности. Утолщенным является показатель >95 % для данного возраста и КТР (копчико-теменного размера). В абсолютных цифрах это обычно соответствует 3 мм. Показатель для 99 % составляет 3,5 мм (независимо от показателя КТР). Патомеханизм утолщения шейной складки включает:
- 1. Изменение состава внеклеточной матрицы
- Проведенные исследования указывают на измененный состав внеклеточной матрицы у плодов с аутосомной трисомией, характеризующийся наличием коллагеновых волокон (коллаген IV и VI типа) и ламинина. Указанные изменения возникают из-за эффекта увеличения дозы генов (чрезмерной экспрессии) в случае трисомии, если будут учтены loci генов, кодирующих вышеуказанные белки:
- — 21 q22.3 гены: COL6A1 и COL6A2
— 18p11.31 и 18q11.2 гены, кодирующие: LAMA1 и LAMA3
— 13q34 гены, кодирующие: COL4A1 и COL4A2.
В случае синдрома Шерешевского-Тернера подчеркивается участие повышенной перфузии головы и шеи вследствие сужения перешейка аорты и накопления протеогликанов, которые характеризуются способностью массивно присоединять воду.
Похожий механизм может наблюдаться в случае костных дисплазий, связанных с нарушениями структуры коллагена.
Дополнительным способствующим фактором является узкая грудная клетка и компрессия средостения, которая вызывает затруднение оттока лимфы.
- 2. Гемодинамические нарушения, связанные с врожденными пороками сердца
- Кроме влияния гемодинамических нарушений при стенозе перешейка аорты на данный момент не обнаружено других доказательств, которые бы указывали на связь между дисфункцией сердца, вызванной структурными недостатками, и размером шейной складки.
- 3. Нарушение лимфангиогенеза
Наблюдения указывают на то, что у плодов 45, X наблюдается гипоплазия лимфатических сосудов, что может приводить к нарушению оттока лимфы из области шеи.Размер шейной складки не является единственным ультрасонографическим маркером, который применяется с целью пренатальной диагностики анеуплоидии.
К другим показателям относят отсутствие/гипоплазию носовой кости или неправильный кровоток в венозном протоке (ductus venosus).
На основе общей оценки биохимических показателей и УЗИ специальные компьютерные программы оценивают риск анеуплоидии у плода. В случае выявления повышенного риска соответствующую информацию передают родителям и рассматривается целесообразность проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Гипоплазия носовой кости
12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.
Что это такое?
Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.
Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.
Какие причины возникновения патологии?
Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:
- Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
- Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
- Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
- Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».
Нормы
Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.
Кости носа плода по неделям, таблица:
Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.
Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.
Причина патологии
Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.
Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:
- Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
- Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
- Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
- Тяжелые травмы во время срока гестации.
- Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
- Отравление химическими веществами на работе и в быту.
- Воздействие излучения и радиации.
Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша
Зачем нужно знать длину носовой кости у плода
Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.
Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.
В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.
2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).
Ультразвуковое исследование
На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.
На что особенно обращают внимание на первом скрининге:
Копчико-теменной размер (КТР):
11 недель – 34-50 мм
12 недель – 42-59 мм
13 недель – 51-75 мм
Носовая кость:
11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.
Толщина воротникового пространства (ТВП):
11 недель – 0,8-2,2 мм
12 недель – 0,8-2,5 мм
13 недель – 0,8-2,7 мм
Частота сердечных сокращений (ЧСС):
11 недель – 155-178 ударов в минуту
12 недель – 150-174 ударов в минуту
13 недель – 147-171 ударов в минуту
Бипариетальный размер:
11 недель – 13-21 мм
12 недель – 18-24 мм
13 недель – 20-28 мм
При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:
Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.
Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.
Пороки развития плода — достоверность УЗИ
Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.
Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.
Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология. Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.
Точность современной диагностики
Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.
Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.
