Аудиологическое исследование
Аудиологический скрининг новорожденным крохам в России начали делать с 2008 года. Благодаря этой диагностике удается проверить все ли в порядке со слухом у ребенка. Его, как и пяточный скрининг выполняют на четвертый день после появления на свет. У процедуры нет никаких противопоказаний. Она безболезнена, не несет угрозы здоровью ребенка и позволяет выявить отклонения в слуховом аппарате на ранней стадии развития малыша. Чем раньше проблема будет выявлена, тем больше возможностей по улучшению слуха ребенка будет у родителей.
Если скорректировать слух до трехмесячного возраста, можно избежать проблем с развитием речевых навыков у малыша. В первые полгода жизни развитие речи происходит интенсивнее всего, хотя внешне никаких проявлений этого процесса нет.
Как проводят аудиологический скрининг новорожденных
Исследование заключается в воздействии звуковых волн на улитку – отдел внутреннего уха, который отвечает не только за восприятие, но и за распознавание звука. Для скрининга специалист пользуется электроакустическим зондом, имеющим сверхчувствительный микрофон. Зонд соединяется с монитором, который фиксирует полученные результаты.
Зонд вставляют в ухо ребенку, после чего тот начинает посылать звуковые волны с разной частотой и фиксировать колебания волосковых клеточных структур в улитке внутреннего отдела уха. Во время проведения процедуры ребенок находится в полной тишине. Лучше если в этот момент карапуз будет спать. Использование пустышки во время исследования не допускается. Первый этап скрининга на этом завершается. Если он пройдет без нарушений, то второй этап не проводят. К нему прибегают только, если ребенок находится в группе риска или на первом этапе выявили отклонения в слуховой системе.
К группе риска относятся дети с:
- Наследственной тугоухостью;
- Недоношенностью;
- Небольшим весом;
- Асфиксией в родах.
Также риск возникновения проблем со сухом может быть у детей, чья мать во время вынашивания плода страдала от тяжелого токсикоза или принимала ототоксичные препараты. Дети, имеющие риск развития тугоухости и те малыши, которые прошли первый этап теста с неудовлетворительными результатами, будут направлены на прохождение повторного скрининга у сурдолога
Это необходимо сделать потому как тугоухость развивается постепенно и очень важно не упустить момент
Второй этап исследования детям входящим в группу риска проводят по исполнении года. Повторный же скрининг после неудовлетворительных результатов, полученных в роддоме, назначается через полтора месяца после рождения и проводится в поликлинике. Если проблемы со слухом были подтверждены, кроху направляют в центр реабилитации слуха. Там специалисты проведут полное обследование и подберут методику коррекции нарушений слуха у малыша. Ведь только благодаря проведению современной диагностики и правильно подобранной терапии дети с тугоухостью смогут расти и развиваться на уровне своих здоровых сверстников.
Анализ на генетические заболевания
Речь идет о неонатальном скрининге – анализе из пяточки. Его обязательно делают в роддоме всем младенцам. Существует даже приказ Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года о том, что всех новорожденных нужно обследовать на 5 самых распространенных наследственных заболевания, которые могут угрожать здоровью и жизни.
Сроки
Анализ на генетические заболевания делают на 4-е сутки (для недоношенных – на 7-е). Производят забор крови из пяточки, прокол не глубже 2 мм.
Какие заболевания выявляет анализ?
Анализ на генетику предполагает обследование на 5 наследственных болезней:
Муковисцидоз. Заболевание поражает дыхательные пути, эндокринные железы, ЖКТ и печень. В России встречается у 1 ребенка на 8 тыс. новорожденных.
Галактоземия. Это нарушение обмена углеводов, которое приводит к накоплению токсических метаболитов и интоксикации организма. Распространенность – 1 к 11–85 тыс
Важно как можно раньше начать поддерживающую терапию.
Адреногенитальный синдром. Проявляется избыточной секрецией гормонов коры надпочечников
В результате возникают опасные для жизни нарушения. Встречается в 1 случае из 10 тыс. младенцев.
Фенилкетонурия. Это нарушение метаболизма аминокислот, а именно фенилаланина. В результате вероятно поражение ЦНС. Встречается в 1 случае из 6,8 тыс. новорожденных.
Врожденный гипотиреоз. Заболевание щитовидной железы, которое проявляется недостаточной выработкой гормонов. Влияет на физическое и умственное развитие ребенка. Встречается часто, в 1 случае на 3 тыс. детей.
Если вовремя распознать эти заболевания, то можно избежать патологических изменений, калечащих ребенка.
Что будет, если результат положительный?
Положительный результат свидетельствует о том, что ребенок унаследовал дефектный ген, то есть ему по наследству передалось генетическое заболевание.
Об этом незамедлительно сообщают родителям. Как можно быстрее необходимо начать лечение.
Могу ли быть ошибки?
Ошибки исключены. Перепутать тест-бланк невозможно, поскольку кровь сразу наносится на фильтровальную часть. А с другой стороны заполняются анкетные данные: имя ребенка, дата рождения, телефон, адрес.
Каким образом проводится обследование?
Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:
- для недоношенных детей – 7 день после рождения;
- для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.
Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.
Если выписка из родильного дома была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.
Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.
Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике, когда ребенку исполнится 1 месяц.
Проведение диагностики
Неонатальный скрининг при рождении ребёнка используют для выявления болезней. Проводят процедуру всем без исключения, чтобы определить опасный недуг на ранней стадии. Это позволит врачу сразу приступить к лечению, скорректировать формирование недомогания, спланировать дальнейшее развитие.
Аудиоскрининг диагностирует отклонения в нарушении слуха, позволяет подобрать способы коррекции дефекта. Назначают установку кохлеарной имплантации или слухового аппарата, чтобы предотвратить проблемы речи. По статистике тугоухость наблюдают в одном случае из 650.
Специалист воздействует на внутренний отдел уха, который отвечает за восприятие и распознавание звука. Процедуру проводят с помощью электроакустического зонда в полной тишине. Устройство вставляют в ухо и фиксируют колебания клеток.
Узи-скрининг проходит с проведением нейросонографии, оценки состояния тазобедренных суставов. С помощью генетического анализа проверяют головной мозг для определения врождённых патологий, возникающих во время беременности и после родов. Это безопасная для ребенка, информативная и простая процедура. Часто ставят диагноз перинатальной аномалии ЦНС.
Проведение УЗИ таза выявляет наличие вывихов и дисплазии. Лечение в первые месяцы позволяет в дальнейшем избежать хирургического вмешательства. Если до года процедуры не проводятся, возникает хромота, тяжесть при ходьбе, инвалидность.
Осмотр узкими специалистами обязателен для всех новорождённых и проводится с определённой периодичностью. Анализы берут у ребёнка при подозрении на отклонение от норм. Состояние малыша оценивают в роддоме, а затем в поликлинике по месту жительства.
Профильные специалисты осматривают грудничка в первый месяц жизни. Необходимость вызвана своевременной проверкой на наличие болезней, которым подвержены малыши. Среди специалистов находится окулист, хирург, невролог. Они определят врождённые заболевания глаз, наличие грыжи и доброкачественной опухоли, косолапость, проблемы с нервной системой.
Анализы делаются так же по согласию, чтобы предупредить осложнения. При отказе бумагу вклеивают в карточку. При желании пройти процедуру можно в поликлинике, если родители решат узнать о наличии болезни.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу или медсестре, чтобы узнать о доступных программам скрининга новорожденных в вашем регионе. Это поможет вам понять, какие тесты доступны, в каком возрасте они проводятся и какие результаты они могут показать.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о том, какие заболевания и состояния обычно скринируются у новорожденных. Это поможет вам понять, почему проводится тот или иной тест и какие проблемы он может выявить.
СОВЕТ №3
Подготовьтесь к возможным результатам скрининга, включая как положительные, так и ложноположительные. Поговорите с врачом о том, какие действия следует предпринять в случае различных результатов, чтобы быть готовыми к любому исходу.
Неонатальный скрининг
Цель проведения скрининга — выявить еще в роддоме тяжелые наследственные заболевания. Долгое время (на протяжении 14 лет) детей обследовали на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Сейчас их дополнительно проверяют на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Чем опасны подобные диагнозы?
Фенилкетонурия
В основе патологии — сбой в обмене аминокислоты фенилаланина. Она не может полностью расщепиться, а ее накопление в крови приводит к поражению нервной системы и мозга и, как следствие, умственной отсталости. По некоторым оценкам, в России заболевает 1 из 6950 детей. Без соответствующей диагностики признаки в задержке развития появляются лишь к 6-ти месяцам. Из-за упущенного времени около 60% заболевших страдают идиотией.
Единственный выход — начать в первые три недели жизни правильную диетотерапию. Исключаются из рациона (или минимизируются) продукты, содержащие фенилаланин. Они замещаются на специальное питание, на котором ребенок находится не менее 10-ти лет, а то и пожизненно. Зато умственное развитие не пострадает.
Врожденный гипотиреоз
Заболевание, связанное с проблемами в выработке тиреоидных гормонов щитовидной железы. На территории РФ рождается 1 больной ребенок на 5000 здоровых. Поражается нервная система и интеллект. Позже прорезываются зубки, кости, и суставы формируются с опозданием, отсюда задержка в росте.
Поздно обнаруженная патология делает сложной или невозможной социальную адаптацию ребенка, его способность к обучению и труду. Но если вовремя назначить терапию тиреоидными гормонами, всего этого можно избежать.
Галактоземия
При данной патологии мутируется ген, отвечающий за преобразование галактозы в глюкозу. Поскольку не происходит полной ее ферментации, или расщепления, токсические продукты полураспада накапливаются в организме, отравляя его. Как результат, токсическое поражение печени, органов зрения, нервной системы. В тяжелых случаях без лечения наступает смерть. Заболевание проявляется в развитии цирроза печени, катаракты, психических расстройств.
Если же болезнь была обнаружена сразу, назначается диета, главный принцип которой — безмолочное питание. Поскольку молоко содержит лактозу, которая, ферментируясь, превращается в галактозу и глюкозу, грудное вскармливание противопоказано. Но на весах жизнь и здоровье ребенка, поэтому отказ от грудного кормления – относительная жертва. Сегодня в детском питании много безмолочных смесей на основе изолята соевого белка или казеинового гидролизата: «Нутрилак-соя», «Хайнц соевая смесь с рождения», «Фрисосой». Частота заболеваемости галактоземией приблизительно 1: 20000.
Муковисцидоз
Вследствие генной мутации у больных младенцев нет трипсина (фермента поджелудочной железы). В результате страдает пищеварительная и дыхательная системы. Часто наблюдается кашель с плохо отходящей мокротой, возможно развитие кишечной непроходимости. По некоторым оценкам, заболевает 1 ребенок из 3000 рожденных. Ранняя диагностика и терапия позволяют в разы улучшить качество жизни больного.
Адреногенитальный синдром
Болезнь возникает на фоне снижения выработки гормонов надпочечника. Это приводит к избыточному накоплению половых гормонов и глюкокортикоидов. В тяжелых случаях наблюдается стремительное обезвоживание, низкое давление и судороги, что опасно для жизни. В более легких ситуациях замедляется рост, неправильно развиваются половые органы. У девочек проявляются мужские черты поведения. Для лечения назначается гормональная терапия. Патология встречается у 1 из 5000 детей.
Неонатальный скрининг новорожденных: зачем нужен и как его проводят
Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениях развития, умственной отсталости и даже смерти.
Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность делать жизнь таких детей полноценной.
Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (на 4-5 день жизни) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в специальную лабораторию. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.
Если результаты тестов в норме, это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик вызовет такого ребенка для повторного обследования (ретестирования). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при регистрировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания.
Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.
При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.Массовое обследование новорожденных проводится на пять наследственных болезней:Фенилкетонурия – заболевание, обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляем аминокислоты фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.Врожденный гипотиреоз – заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.Галактоземия – заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.Адреногенитальный синдром – группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляются в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
Выявление всех этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.
Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли
несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные
заболевания!
Какие врожденные заболевания можно выявить?
В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.
По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.
Муковисцидоз
Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: муковисцидоз у детей: что это такое и как он лечится?
Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.
Галактоземия
Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: симптомы и фото галактоземии у новорожденных
Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.
Гипотиреоз
Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что означают оценки состояния новорожденного по шкале Апгар?
Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.
Адреногенитальный синдром
Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.
Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.
Другие заболевания, на которые проводится анализ
Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.
В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.
Взятие крови из пуповины у новорожденного
Самый первый анализ крови в роддоме, когда кровь берется из пуповины, делается сразу же после рождения малыша – анализ на билирубин и определение группы крови и резус-фактора младенца.
Определение резус-фактора у младенца важно, потому что, если ребенок унаследовал его от отца, а не от матери, то у него может развиться гемолитическая болезнь, конфликт крови. Например, если у малыша положительный резус-фактор, а у мамы отрицательный, то это значит, что у их крови немного разные эритроциты
Положительным резус-фактором характеризуется кровь, в эритроцитах которой есть антиген D, отрицательным – та, в которой антигена нет
Например, если у малыша положительный резус-фактор, а у мамы отрицательный, то это значит, что у их крови немного разные эритроциты. Положительным резус-фактором характеризуется кровь, в эритроцитах которой есть антиген D, отрицательным – та, в которой антигена нет.
Таким образом возникает конфликт крови. Иммунитет матери начинает воспринимать кровь младенца как «враждебный элемент», он «посылает» антитела, которые проникают в кровь ребенка и «убивают» ее эритроциты (так как считают их враждебными, потому что они отличаются по составу). В результате в крови малыша падает уровень гемоглобина и повышается билирубин.
Именно анализ на билирубин (если обнаруживается его повышенный уровень) говорит о том, что у малыша анемия и желтушка (мало гемоглобина и много билирубина).
