Галактоземия у новорожденных — что это такое, симптомы

Анализ крови на общий белок

Определение концентрации белков в плазме дает важную информацию об общем состоянии здоровья, функционировании жизненно важных органов и течении патологических процессов. Анализ сдается в рамках биохимического исследования крови, в который также входят холестерин, печеночные пробы, почечные показатели и глюкоза (измеряются в ммоль/л)¹.

Белки крови — особая буферная система, которая поддерживает кислотно-основное равновесие плазмы в оптимальном состоянии — рН 7,37-7,43.² Они также влияют на вязкость и свертываемость крови.

В биохимическом анализе показатель обозначается как общий белок в крови (T-Prot) или Total Protein. Результат лаборатории приводят в граммах на литр (г/л). В развернутом исследовании подсчитывают количество и процентное соотношение разных белковых фракций (протеинограмма)². Для анализа берут кровь из локтевой вены или вены тыльной стороны ладони.

На долю протеинов приходится 6,5-8,5% от всего сухого остатка плазмы (9-10%)¹. Концентрация зависит от скорости их синтеза и разрушения, а также объема распределения в телесных жидкостях и тканях. Показатель может меняться в течение дня, после физической нагрузки и обильного приема пищи.

На анализ пациентов направляет терапевт или врач любой другой специальности, так как общий белок не является специфическим показателем. Нарушения белкового обмена встречаются при любом воспалении, инфекциях, заболеваниях внутренних органов и онкологии. В редких случаях пациенты имеют врожденные нарушения выработки протеинов.

Для анализа на общий белок кровь берут из локтевой вены. Фото: tridsanu1984 / freepik.com

Причины повышенного белка

Увеличение количества сывороточных белков называют гиперпротеинемией. Она бывает абсолютной (нарушение выработки протеинов из-за повреждения органов) и относительной (связана с изменением объема плазмы).

Возможные причины гиперпротеинемии²:

• тяжелое обезвоживание (профузные поносы и/или рвота, кетоацидоз при сахарном диабете, недостаточное потребление воды, массивное потоотделение);
• обширные ожоги;
• аутоиммунные заболевания, при которых организм начинает вырабатывать большое количество белковых иммуноглобулинов, атакующих собственные органы (ревматизм, системная красная волчанка, саркоидоз);
• лимфома Ходжкина (лимфогранулематоз) — злокачественное поражение лимфоидных тканей;
• опухоли крови и лимфатической системы;
• хронический гепатит в активной фазе;
• цирроз печени на начальных стадиях;
• макроглобулинемия Вальденстрема — опухоль, преимущественно поражающая костный мозг, при которой вырабатывается большое количество моноклонального иммуноглобулина М (IgM);
• перитонит — активное воспаление листков брюшины;
• кишечная непроходимость;
• патология почек в фазе полиурии (избыточного мочеиспускания);
• холера — острое инфекционное заболевание (особо опасное), сопровождающееся поражением тонкой кишки, массивной диареей, рвотой и сильным обезвоживанием организма;
• острые и хронические инфекции.

Важно!

Тяжелая гиперпротеинемия приводит к нарушению вязкости крови и неправильной ее циркуляции по сосудам. Наиболее опасный исход — синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром), при котором тромбозы чередуются с кровотечением.

Лактазная недостаточность (ЛН) в патогенезе гастроинтестинальных проявлений пищевой аллергии (ПА)

Профессор Олег Шадрин, президент Ассоциации педиатров-гастроэнтерологов и нутрициологов Украины, заведующий отделением проблем питания и соматических заболеваний детей раннего возраста Государственного учреждения «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии Национальной академии медицинских наук Украины», уделил внимание особенностям клиники и подходам к терапии при ЛН в патогенезе гастроинтестинальных проявлений ПА. В настоящее время во всем мире отмечается стремительное повышение заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), в том числе среди детей раннего возраста, традиционная терапия у которых неэффективна

Параллельно наблюдается увеличение количества аллергических заболеваний, являющихся глобальной проблемой. По информации Всемирной организации здравоохранения, каждый пятый житель нашей планеты страдает от аллергических или псевдоаллергических реакций, 30–90% — не переносят ≥1 пищевого продукта. При этом истинная пищевая аллергия развивается только у 6–8% детей и 2–3% взрослых, в других случаях имеет место пищевая непереносимость, которая не связана с иммунными реакциями на пищу.

О. Шадрин отметил, что чаще всего ПА наблюдается у детей раннего возраста. По данным разных авторов, в зависимости от региона проживания, до 50% детей в возрасте до 1 года имеют проявления ПА, практически у 60% детей с ПА наблюдаются ее гастроинтестинальные проявления, возникающие на фоне кожных проявлений. Следует помнить, что гастроинтестинальная аллергия является составляющей ПА. Клинические проявления зависят от локализации поражения; у детей первых месяцев жизни чаще всего возникают кишечные колики.

ПА может иметь различный генез. Среди неблагоприятных реакций на пищу выделяют токсические неиммунные и нетоксические иммунные реакции. К последним относят иммуноглобулин (Ig) Е- опосредованные (крапивница, анафилаксия, желудочно-­кишечные реакции немедленного типа, бронхоспазм, ПА на пыльцовые аллергены), смешанные (атопический дерматит, эозинофильный гастроэнтерит, бронхиальная астма) и не связанные с IgE (энтеропатия, проктоколит, синдром Гейнера, дерматит Дюринга, целиакия) реакции.

О. Шадрин подчеркнул, что самый частый аллерген у детей с гастроинтестинальной ПА — белки коровьего молока (БКМ). При ПА довольно часто отмечается ЛН. Показано, что у 76% больных с гастроинтестинальными проявлениями ПА формируется вторичная ЛН и дисбиоз кишечника.

Нерасщепленная лактоза — активный участник многих аллергических и аутоиммунных процессов. Основной ингибитор ПА — Galectin-9 (Gal-9) — участвует в иммунологическом каскаде, который реализует аллергию в организме. Нерасщепленная лактоза существенно влияет на содержание Gal-9; лактоза, связываясь с Gal-9, может выполнять разные регулирующие функции в иммунной системе, включая регуляцию Т-клеточных реакций. Ингибируя Gal-9, лактоза тем самым усиливает клеточно-опосредованные провоспалительные процессы в организме, индуцирует развитие аутоиммунных заболеваний, реакций гиперчувствительности замедленного типа, что, в свою очередь, приводит к стимуляции развития воспалительных и аллергических процессов у детей. В то же время не следует забывать, что лактоза — основной источник и регулятор метаболизма кишечных бактерий (при ее расщеплении микрофлорой толстого кишечника образуется молочная кислота, угнетающая рост патогенных бактерий, гнилостной и газообразующей флоры). Она стимулирует рост нормальной микрофлоры кишечника и выполняет роль пребиотика, снижет рН кишечного содержимого, участвует в создании галактозы, синтезе витаминов группы В, метаболизме многих витаминных и минеральных веществ, стимулирует собственную ферментативную активность.

О. Шадрин подчеркнул, что у детей раннего возраста поступ­ление лактозы в организм является обязательным, без лактозы ребенка оставлять ни в коем случае нельзя. Главная задача врача — соблюсти равновесие между количеством поступающей лактозы у ребенка и возможностью его организма ее переваривать. Диагноз ЛН устанавливают исключительно на основании клинической картины и эффективности безлактозной диеты/введения фермента лактазы.

Для коррекции ЛН применяют фермент лактазу. Заместительная терапия ферментом лактазой устраняет основную причину детских колик, помогает усвоить молоко (грудное или смесь), обеспечивает младенцев источником питания, энергии для физиологического развития, способствует увеличению массы тела, особенно у недоношенных детей, успокаивает кишечный дискомфорт, снижает риск развития ПА.

Разновидности лактазной недостаточности

В зависимости от причин, бывает первичная и вторичная лактазная недостаточность.

Первичная лактазная недостаточность связана с врожденным дефицитом фермента лактазы. Этот вид заболевания встречается крайне редко.

Лечением первичной лактазной недостаточности будет являться снижение количества лактозы в пище (лактоза содержится в молоке, а также во всех блюдах и продуктах, в состав которых входит молоко), вплоть до полного исключения.

Вторичная лактазная недостаточность связана с повреждением клеток кишечника и, как следствие, уменьшением выработки лактазы. Именно такой тип заболевания чаще всего диагностируют у малышей педиатры. Хорошие новости для родителей – такая лактазная недостаточность, как правило, носит временный характер и проходит при восстановлении слизистой кишечника. «А что же это за причины, которые приводят к повреждению клеток кишечника?», – спросите Вы. Это может быть аллергия на белок коровьего молока, наличие у ребенка паразитов (лямблии, глисты), кишечные инфекции (ротавирусная, энтеровирусная), воспалительные заболевания кишечника.

В таком случае особое внимание должно быть уделено лечению основного заболевания, из-за которого и развилась вторичная лактазная недостаточность. Также необходимо снизить количество лактозы в питании малыша, но только на тот период, пока слизистая оболочка его тонкой кишки полностью не восстановится.. Не рекомендуется полностью исключать лактозу из питания грудного ребенка, ведь она важна для развития головного мозга и зрения, а также для поддержания кишечной микрофлоры крохи

Давайте подробнее рассмотрим, как снизить количество лактозы на разных типах вскармливания.

Не рекомендуется полностью исключать лактозу из питания грудного ребенка, ведь она важна для развития головного мозга и зрения, а также для поддержания кишечной микрофлоры крохи. Давайте подробнее рассмотрим, как снизить количество лактозы на разных типах вскармливания.

Если Ваш малыш находится на естественном вскармливании, врач может рекомендовать использование препаратов лактазы, которые смешиваются со сцеженным грудным молоком и расщепляют лактозу, не оказывая влияния на его остальные свойства.

В случае искусственного вскармливания следует заменить смесь на специальную низколактозную. Безлактозные продукты назначаются при тяжелых формах лактазной недостаточности, когда использование низколактозных смесей неэффективно.

Важно подобрать смесь, содержащую максимально возможное количество лактозы, которое не будет вызывать появления у малыша симптомов лактазной недостаточности. Так, содержание лактозы в смеси Similac Низколактозный составляет 0,2 г на 100 мл (при стандартном разведении)

Она не уступает по безопасности и переносимости современным базовым молочным смесям и обеспечивает те же темпы физического развития, что и смеси с нормальным содержанием лактозы. Отсутствие в составе пальмового масла и наличие пребиотиков способствует комфортному пищеварению малыша, а нуклеотиды помогают развить у крохи иммунитет.

Помните: лактазная недостаточность у грудничков в большинстве случаев является решаемой проблемой. Запаситесь терпением: зачастую достаточно просто скорректировать питание ребенка, и он почувствует себя лучше. Здоровья Вашему малышу!

Материал подготовлен на основании источников:
1. Мухина Ю.Г., Шумилов П.В., Дубровская М.И. и др. Современные подходы к диагностике и терапии дисахаридазной недостаточности у детей. Трудн. пациент. 2006; 9 (4): 12-16.
2. Питание здорового и больного ребенка. Пособие для врачей под ред. Тутельяна В.А., Коня И.Я., Каганова Б.С. Москва, 2013. — 264 с.
3. «Программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации», М.: Союз педиатров России, 2019.

Лечение галактоземии у детей

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаментозная терапия

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

• гепатопротекторы – для защиты печени;
• оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
• препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Рекомендации по питанию

Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.

Несколько советов по организации диеты:

• Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
• Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
• При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.

С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.

Лечение

Основным методом лечения при галактоземии является терапия, которая предусматривает пожизненное исключение из рациона питания продуктов с содержанием галактозы и лактозы.

Полностью исключаются все виды молока и молочные продукты, а также необходимо избегать употребления продуктов, куда по технологии изготовления возможно добавление молока (хлеб, выпечки, колбасы, маргарин).

Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды.

Диагностика

У всех новорожденных на 4-е сутки, а недоношенных – на 7-е сутки жизни производится забор крови для выявления галактоземии в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ № 185 от 22.03.2006 года «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Выполнение программы исследования новорожденных позволяет практически в 100% случаев выявить детей с галактоземией.

При наличии у ребёнка симптоматики классической галактоземии и положительном анализе на галактоземию с нормальной активностью фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы проводится исследование для выявления мутаций в гене GALE с целью исключения галактоземии 3-го типа.

Дифференциальная диагностика

Галактоземию необходимо дифференцировать с заболеваниями, сопровождающимися увеличенным выделением сахара: меллитуриями, сахарным диабетом, цистинозом, синдромом Фанкони; болезнями с увеличением печени и желтушным синдромом (гепатиты, токсоплазмоз, гликогеноз и другие), преходящей гипергалактоземией.

Что делать при повышенном/ пониженном уровне гормона кортизола

Даже при наличии перечисленных выше симптомов нельзя самостоятельно ставить диагнозы. Не сможет этого сделать и врач, собрав только анамнез пациента. Чтобы подтвердить догадки, необходимо сдать анализ. В зависимости от случая специалист может назначить один или несколько видов лабораторных исследований:

• крови;
• слюны;
• мочи.

Каждый их них результативен в конкретных ситуациях. Для диагностики и дифференциации диагноза может быть предложено взять несколько образцов в течение одного дня. Это позволит оценить динамику и определить проблемы. Также для контроля показателей врач может назначить повторные исследования через несколько дней, чтобы исключить негативное воздействие внешних факторов, мешающих определить реальный уровень гормонов. Для подтверждения некоторых диагнозов могут одновременно браться анализ крови и мочи, слюны. Особенно часто все методы исследования назначаются при подозрении на синдром Иценко-Кушинга.

Когда назначается анализ? 

Случаев, когда врач может посчитать такое исследование необходимым, очень много. Например, у женщин это нужно:

• для контроля протекания беременности;
• при нарушениях менструального цикла, изменения обильности;
• при раннем половом созревании;
• появлении волосяного покрова по мужскому типу.

В общих случаях назначается анализ при:

• патологиях костной системы и суставов, раннем остеопрозе;
• гиперпигментации и депигментации на коже;
• кожных покровах бронзового оттенка;
• красные или фиолетовые растяжки на коже в районе живота, бедер, груди;
• в течение долгого времени человек испытывает слабость в мышцах;
• угревая сыпь вне пубертатного и подросткового возраста;
• снижение веса без видимой причины;
• повышенное АД в раннем возрасте без наличия явных сердечно-сосудистых заболеваний.

Врач при сборе анамнеза оценивает жалобы пациента, которые помогут определить план диагностики и дифференциации основного диагноза. При наличии ярко выраженных симптомов колебаний гормона кортизола могут быть назначены соответствующие исследования с целью подтвердить или исключить диагноз.

Акушерство и Гинекология №8-2 / 2012

Оглавление номера

Ранняя диагностика галактоземии у новорожденного

1 декабря 2012

Галактоземия относится к наследственной патологии обмена веществ, патогенетическое лечение которой основано на диетотерапии. Ранняя диагностика и своевременно начатая терапия определяет прогноз и течение заболевания. В статье описан случай классической галактоземии у новорожденного ребенка, показано, что ранняя диагностика заболевания и адекватный подбор этиопатогенетической диетотерапии позволил достигнуть компенсации врожденного дефекта метаболизма галактозы и оптимизировать прогноз дальнейшего развития ребенка.

Галактоземия (galactosaemia; греч. gala, galaktos молоко + haima кровь) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Основным источником галактозы является лактоза – дисахарид, содержащийся в большом количестве в молоке и молочных продуктах. В кишечнике молочный сахар под действием фермента лактазы расщепляется на глюкозу и галактозу, затем галактоза всасывается и в печени превращается в глюкозу. Впервые заболевание описано в 1908 г. Reuss. Детальное описание галактоземии представил в 1917 г. F. Goppert . Первая подробная клинико-биохимическая картина болезни дана Mason в 1935 г. .

Частота галактоземии в разных популяциях колеблется от 1:187000 до 1:18000, частота носителей гена галактоземии (гетерозигот) в популяции составляет 1:300 .

В связи с этим представляет интерес клиническое наблюдение – случай ранней диагностики галактоземии у новорожденного в нашей клинике. Девочка Р., родилась у 27-летней женщины, страдающей хроническим пиелонефритом, от второй беременности, которая протекала с угрозой прерывания. Девочка родилась путем кесарева сечения, в удовлетворительном состоянии, с массой тела 2980 г., длиной 50 см, оценка по шкале Апгар на 1-ой и 5-ой мин – 8/9 баллов. С 3-х сут жизни отмечено появление желтухи, которая была расценена как физиологическая, содержание билирубина в сыворотке крови составляло 180– 200 мкмоль/л. Дальнейшее нарастание желтухи до IV–V степеней, увеличение содержания билирубина в сыворотке крови потребовало проведения фототерапии. На 5-е сут жизни был выставлен диагноз: неонатальная желтуха.

Ребенок находился на грудном вскармливании. В конце раннего неонатального периода состояние ребенка было средней тяжести за счет синдрома угнетения функций центральной нервной системы (гиподинамия, гипотония, гипорефлексия). Потеря массы тела на 7-е сут жизни составила 16% от массы тела при рождении. Желтушность кожных покровов достигала IV–V степеней, уровень билирубина на 7–8-е сут жизни колебался в пределах 257–310 мкмоль/л, в клиническом анализе крови отмечалось нарастание лейкоцитоза от 10,6×109/л, до 20,6×109/л. Динамика клинической картины расценивалась как нарастание инфекционного токсикоза, что явилось показанием к назначению антибактериальной терапии аугментином, продолжена фототерапия.

На 9-е сут жизни состояние с отрицательной динамикой за счет нарастания синдрома угнетения функций центральной нервной системы (гипорефлексия, гиподинамия, мышечная гипотония) на фоне сохраняющейся гипербилирубинемии, уровень билирубина в сыворотке крови составил 352 мкмоль/л. Сохранялись признаки инфекционного токсикоза: кожные покровы бледные, с желтушно-сероватым оттенком, выраженные микроциркуляторные нарушения (периоральный цианоз, акроцианоз), отмечались проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания – ДВС (кровоточивость из мест инъекций). В клиническом анализе крови отмечалась анемия, тромбоцитопения (126×109/л), лейкоцитоз (20,6×109/л), С-реактивный белок – отрицательный.

…

Орловская И.В., Перепелкина А.Е., Грошева Е.В., Рюмина И.И.

Причины снижения

После приема определенной пищи, в которой содержатся углеводы, организм извлекает из нее глюкозу, распространяя во все внутренние органы и другие структуры. Ее можно сравнить с топливом, без которого работа организма будет неслаженной.

После проникновения глюкозы в кровоток начинается продукция поджелудочной железой особого гормона – инсулина, который участвует в извлечении энергии из глюкозы.

Для того, чтобы определить, как добиться повышения сахара, прежде нужно понять, какие значения считаются допустимыми. Нормальный показатель вещества в организме — 3,7 до 5,5 ммоль/л натощак. Узнать, какой уровень сахара, можно, используя глюкометр или, сдав анализ крови.

Причин падения уровня глюкозы в организме на самом деле не так уж и много.

Прием определенных лекарственных препаратов

Большая часть случаев снижения диагностируется по причине сопутствующего развития сахарного диабета и введения лечебных препаратов, в особенности, Инсулина, средств сульфонилмочевины, которые используются для снижения объема глюкозы.

Развитие гипогликемии происходит на фоне интенсивной терапии, направленной на поддержание уровня сахара в организме или при отсутствии контроля за объемом содержания такого вещества. Провоцирующими факторами выступают: несоблюдение режима приема пищи, сопутствующее сахарному диабету хроническое заболевание почек.

Если после введения инсулина для коррекции течения сахарного диабета человек уменьшает объем употребляемой пищи, пренебрегает физической активностью, это способствует снижению сахара в кровотоке.

Среди иных лекарственных препаратов, которые могут вызвать гипогликемию, — Пентамидин, используемый в терапии пневмонии, развивающейся на фоне СПИДа, Хинин, назначаемый для купирования судорожного синдрома.

Гипогликемия натощак

Если в организме отсутствуют хронические заболевания, общее состояние здоровья не нарушено, продолжительное нахождение на диете, голодание в течение 2-3 дней, длительные физические нагрузки не приводят к развитию гипогликемии.

Однако в некоторых случаях способность организма к поддержанию нормального уровня глюкозы после голодания нарушается, что вызывает патологию, именуемую «гипогликемией натощак». Например, интенсивное употребление спиртных напитков на голодный желудок подавляет продукцию глюкозы печенью.

Виной тому могут быть и некоторые заболевания железы, к которым относят вирусный гепатит, цирроз, рак, характеризующиеся нарушением процесса хранения и выработки нормального сахара в организме.

У новорожденных и детей младшего возраста гипогликемия натощак развивается при патологиях ферментной системы, которая участвует в утилизации глюкозы.

Более редкая причина возникновения патологии – формирование инсулиномы – опухолевидного новообразования в поджелудочной железе, которая вырабатывает инсулин. Среди иных источников патологического состояния – болезнь Аддисона, сердечная недостаточность, сепсис.

Продукты питания

На развитие патологии влияют некоторые продукты питания, которые употребляет человек. В них должен содержаться большой объем углеводов, который при попадании в организм вызывает реактивную гипогликемию. Провоцирующим фактором к снижению уровня глюкозы выступает усиленная выработка организмом инсулина, в большем объеме, чем ему нужно.

Некоторые виды бариатрических операций, к примеру, хирургическое вмешательство, предполагающее шунтирование желудка, способствует быстрому поглощению сахара, при этом повышая продукцию инсулина.

Кроме того, гипогликемия часто развивается на фоне нарушения процесса усвоения фруктозы и галактозы, аминокислот, которые человек включает в рацион, получая из соответствующих продуктов питания.

Низкий уровень сахара в крови у ребенка

Снижение в детском возрасте происходит на фоне следующих провоцирующих факторов:

• развития патологии в желудочно-кишечном тракте врожденного или приобретенного типа;
• развития патологии в эндокринной системе, которая характеризуется недостаточным функционированием надпочечников и гипофиза;
• нарушения процесса регуляции глюкозы при сопутствующем поражении ЦНС;
• формирования доброкачественного новообразования в поджелудочной железе, которое провоцирует усиление продукции инсулина;
• продолжительной терапии определенных лекарств, снижающих концентрацию глюкозы в организме.

Не всегда развитие гипогликемии у ребенка происходит вследствие опасных заболеваний. Часто причиной становится банальное несоблюдение сбалансированного и регулярного питания, эмоциональное перенапряжение.

Профилактика

Если лечение галактоземии началось вовремя, исход благоприятный: дети развиваются нормально и чувствуют себя хорошо (если нет погрешностей в диете). Так как болезнь связана с генетическими нарушениями, избавиться от заболевания полностью невозможно. Однако можно значительно облегчить самочувствие и жизнь ребенку, придерживаясь безлактозного питания. Строгая диета обязательна для всех детей, у которых галактоземия диагностирована. Избежать появления признаков катаракты, разрушения клеток печени и задержек в психомоторном развитии можно!

Если диагностику не успели провести вовремя, и произошло поражение органов, с помощью медикаментозной терапии можно значительно замедлить развитие болезни и ухудшение состояния. Если же лечение при галактоземии не проводится вообще, ребенок погибает на протяжении нескольких месяцев.

Чтобы предупредить развитие болезни, нужно учитывать ее наследственные особенности. Для этого будущие родители могут пройти консультацию у генетика (особенно рекомендуется тем, у кого в семье уже рождались дети с галактоземией). За ребенком, у которого диагностирована галактоземия, наблюдает педиатр, диетолог, генетик, невролог.