ПГД эмбриона: для чего проводится при ЭКО, как проходит генетический анализ?

Какие виды генетического анализа можно проводить

В настоящее время доступно несколько видов предимплантационного исследования генетического материала эмбриона:

• Люминисцентная гибридизация хромосом (метод Fish). Из-за технической невозможности исследования всех хромосом является не столь информативным, как другие типы диагностики. Поэтому в ICLINIC и других ведущих центрах репродуктологии РФ предпочитают его не использовать.
• Сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (метод a-CGH), позволяющая исследовать одновременно все хромосомы в эмбриональных клетках. Диагностика такого типа является самой востребованной. Особенность такого метода – отложенный перенос эмбрионов. Ведь до получения результата может пройти до 4 недель, на этот период бластоцисты криоконсервируют на отдельных носителях.
• ПЦР. Используется для выявления хромосомных транслокаций и мутаций в уникальных генах, приводящих к развитию муковисцидоза, гемофилии, спинальной мышечной атрофии и других моногенных заболеваний. Также с помощью ПЦР можно определять резус-принадлежность эмбриона и его антигены системы HLA. ПЦР требует тщательного предварительного генетического обследования родителей и других родственников для выявления так называемых маркеров мутаций. Используется по строгим показаниям и только некоторыми лабораториями.
• Высокопроизводительное секвенирование (метод NGS), его основой является определение последовательности ДНК. Тоже проводится в криоцикле ЭКО , консервация бластоцист необходима для выжидания получения результата. Метод NGS позволяет с высокой точностью выявлять хромосомные патологии, моногенные мутации, мозаицизм, численные аномалии половых хромосом. При необходимости также анализируются митохондриальные ДНК. Именно NGS считается на настоящий момент самым предпочтительным видом ПГД при ЭКО .

Выбор метода генетического анализа зависит от того, какой тип аномалии наиболее ожидаем у эмбриона. Это будет влиять на стоимость ПГД .

Список анализов для ЭКО

ЭКО требует тщательной подготовки со стороны обоих супругов. Сдать анализы и пройти обследование перед процедурой нужно не только будущей маме, но и отцу.

Список анализов перед ЭКО для женщины:

• Общий и биохимический анализ крови.
• Общий анализ мочи.
• Анализ крови на свертываемость и количество глюкозы.
• Коагулограмма (врач может назначить и стандартную, и расширенную).
• Исследование на гормоны.
• Бактериологический мазок флоры влагалища.

По результатам исследований врач может назначить женщине дополнительно: лапароскопию, томографию, гистероскопию, сделать снимок маточных труб, УЗИ малого таза и молочных желез (женщинам старше сорока делают маммографию) и др.

Мужчине в рамках подготовки к ЭКО нужно сдать:

• Спермограмму.
• Анализы на гормоны (если спермограмма плохая).
• Мазок из уретры (для исключения половых инфекций).
• Кровь для анализа на антиспермальные тела (МАР-тест).
• Анализ на ХГИ.

Некоторые анализы нужно сдавать и женщине, и мужчине, например, кровь:

• На сифилис, ВИЧ, краснуху, цитомегаловирус, герпес.
• Для определения группы крови и резус-фактора мужа и жены.
• На гепатиты В и С.

Каждому партнеру необходимо сделать ЭКГ и флюорографию. Решение о назначении того или иного исследования принимает врач в индивидуальном порядке.

Анализы и обследования имеют свой срок годности, поэтому сдавать все сразу не имеет смысла.

Как проводят диагностику эмбриона методом NGS

Предимплантационная генетическая диагностика методом NGS включает несколько последовательных процедур, которые проводятся в течение 3 этапа ЭКО.

• Биопсия эмбриона на стадии бластоцисты для получения нескольких клеток. При этом чаще всего источником генетического материала служит трофобласт (трофоэктодерма), ведь взятие его небольшой части сопряжено с низким риском последующих нарушений эмбриогенеза.
• Выделение нуклеиновых молекул – как заключенной в хромосомах ядерной ДНК, так и митохондриальной РНК.
• Создание библиотеки – основы для дальнейшего генетического анализа. Это множество фрагментов (секвентов) всех выделенных нуклеиновых молекул сходной длины. К ним лигируют (подшивают) адаптеры для дальнейшей идентификации и фиксации концов, затем каждый фрагмент замыкается в кольцо и дробится.
• Множественная и циклическая амплификация (копирование) всех элементов библиотеки с получением ампликонов. Этот процесс происходит с помощью ПЦР и позволяет получать обширный материал для дальнейшего чтения. Ампликоны выступают в роли образцов.
• Множественное, повторное и непараллельное прочтение фрагментов. Каждый из них анализируется несколько сотен раз. На основе полученной информации о последовательности нуклеотидов и подсчета хромосом создается модель первичной ДНК/РНК, которая визуализируется на экране в виде графиков с пиками или провалами на местах выявленных аномалий.

Результаты NGS помогают выбраковывать бластоцисты с летальными и клинически значимыми мутациями. Оставшиеся после предимплантационной генетической диагностики эмбрионы допускаются к дальнейшей подсадке (переносу в полость матки).

Когда необходимо делать ДНК-тест

Делать предимплантационную диагностику или нет, решает каждая женщина самостоятельно. Но в ряде случаев проведение генетического анализа эмбриона перед ЭКО обязательно. К примеру, это необходимо в случаях, когда:

— у родителей выявлены генетические болезни, передающиеся по наследству;

— возраст отца ребенка превышает 40 лет;

— возраст матери ребенка превышает 35 лет;

— предыдущая попытка забеременеть привела к выкидышу или замиранию плода;

— у мужчины выявлены нарушения сперматогенеза;

— у женщины уже произошло более одного выкидыша на раннем сроке беременности.

Особенно важно проводить генетический анализ эмбриона при замершей беременности, т.е. когда плод перестал расти и развиваться, и в конечном счете погиб

Исследовав абортивный материал, полученный после выскабливания полости матки, медики смогут понять причину неудачной беременности, что увеличит шансы на успех при следующей попытке.

Когда показана ПГД с использованием a-CGH

Целесообразность проведения предимплантационной генетической диагностики методом a-CGH определяется конкретной клинической ситуацией и вероятностью развития у эмбриона хромосомных аномалий.

К относительным показаниям для этого исследования относят:

• Наличие у женщины в анамнезе привычного невынашивания с развитием самопроизвольных абортов или замершей беременности на разных сроках гестации.
• Выраженный мужской фактор бесплодия, сопряженный с нарушениями сперматогенеза.
• Повторные неудачные попытки ЭКО при подсадке эмбрионов хорошего и даже отличного качества. И предпочтение при этом обычно отдается методике a-CGH, так как нарушения имплантации и прекращения эмбриогенеза в основном обусловлены хромосомными аномалиями.
• Вступление в протокол ЭКО женщины старшего репродуктивного возраста (старше 35 лет).

К абсолютным показаниям относят:

• Носительство хотя бы одним из супругов хромосомной аномалии, наличие в семье лиц различной степени родства с такими заболеваниями.
• Сцепленные с полом заболевания, передающиеся по наследству.

Предиплантационная генетическая диагностика по показаниям проводится как в повторных протоколах ЭКО, так и при первичном использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Целесообразность использования именно метода a-CGH определяется в первую очередь степенью риска образования анеуплоидных гамет у родителей с нормальным соматическим кариотипом. 

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет существенно повысить результативность отбора эмбрионов для подсадки. При этом, по данным статистики, успешность ЭКО повышается до 70-84% даже при единичном эмбриопереносе. Поэтому ПГД становится все более востребованной процедурой, хотя не все работающие в сфере ВРТ медицинские центры способны предоставить такую услугу. 

Пациенты Клиники репродуктивной медицины ICLINIC имеют возможность провести в циклах ЭКО различные виды ПГД, в том числе методом a-CGH. Генетическое исследование при этом проводится в собственной эмбриогенетической лаборатории опытными специалистами, с использованием современного сертифицированного оборудования. Результативность проводимых в ICLINIC ЭКО является самой высокой по Санкт-Петербургу (по итогам работы 2016 года). Это достигается благодаря высокой квалификации всех специалистов и своевременным использованием необходимых лечебных и диагностических технологий.

Каковы преимущества ПГД методом NGS?

• Высокая информативность и проведение сочетанного анализа. ПГД с использованием NGS позволяет выявлять одномоментно структурные и количественные хромосомные аномалии, сбалансированный (отличающийся от нормального) набор хромосом, однородительскую дисомию, локальные генные мутации, моногенные заболевания и ряд других нарушений.
• Высокая чувствительность и точность (99,99%), ведь при диагностике эмбриона методом NGS для каждой хромосомы получают сразу несколько сотен расшифровок. Поэтому эта методика признана референсной (эталонной) в отношении остальных вариантов эмбрионального генетического скрининга.
• Значительное повышение вероятности наступления беременности. В среднем при переносе только одного эмбриона процент успеха ЭКО с использованием предимплантационной генетической диагностики методом NGS составляет 70%. Это существенно выше, чем результативность базового протокола.
• Низкий риск создания критичного дефицита эмбриональной ткани после биопсии. Образец ткани для анализа забирают однократно, на 5 сутки после оплодотворения. К этому моменту эмбрион состоит в среднем из 80–100 клеток, и взятие 5–6 из них не становится критичным для дальнейшего развития зародыша. Поэтому предимплантационная генетическая диагностика методом NGS не повышает риск нарушений эмбриогенеза.
• Максимальная автоматизация.

Еще одно преимущество диагностики эмбриона методом NGS – относительно небольшая стоимость. Это объясняется высокой производительностью технологии. Возможность проведения ПГД с помощью NGS доступна далеко всем центрам вспомогательных репродуктивных технологий. Поэтому пациентам нередко предлагаются альтернативные методики секвенирования с более низкими чувствительностью и точностью. 

Клиника репродуктивной медицины ICLINIC – одно из первых специализированных учреждений, где для генетического скрининга эмбрионов начали использовать прогрессивную методику NGS. Поэтому специалисты ICLINIC имеют достаточный опыт в проведении такой ПГД в протоколах ЭКО. При этом используется оборудование последних поколений. 

Еще одно преимущество Клиники – услуга криоконсервации, что бывает целесообразно на этапе ожидания результатов скрининга или для сохранения отобранных эмбрионов для повторных циклов ЭКО.

Категории

• Анализы и диагностика(0)
• Беременность и роды(85)
• Бесплодие(0)
• Болезни сосудов(0)
• Болезни уха, горла, носа(0)
• Гастроэнтерология(0)
• Генетика и прогнозы(8)
• Гинекология(19)
• Глазные болезни(0)
• Диетология(0)
• Диетология и грудное вскармливание(49)
• Иммунология(0)
• Инфекционные болезни(0)
• Кардиология(0)
• Кожные болезни(0)
• Косметология(0)
• Красота и здоровье(0)
• Маммология(11)
• Маммология для Пап(1)
• Наркология(4)
• Нервные болезни(0)
• Онкология(9)
• Онкология для Папы(3)
• Ортопедия(0)
• Педиатрия(76)
• Первая помощь(0)
• Пластическая хирургия(0)
• Половые инфекции(0)
• Проктология(0)
• Психиатрия(0)
• Психология(16)
• Психология для Папы(6)
• Пульмонология(0)
• Ревматология(0)
• Репродуктивная система мужчины(3)
• Сексология(0)
• Спорт, Отдых, Питание(4)
• Стоматология(0)
• Счастливое детство(18)
• Урология и андрология(7)
• Хирургия(0)
• Эндокринология(0)

Вспомогательный хетчинг (по показаниям)

При некоторых обстоятельствах, в рамках программы ЭКО, может понадобиться применение вспомогательного хетчинга (ВХ). Вспомогательный хетчинг (ВХ) — это надсечение, истончение или полное удаление блестящей оболочки эмбриона, с целью облегчить его вылупление из оболочки и последующую имплантацию. С помощью ВХ можно преодолеть проблемы, связанные с затвердеванием блестящей оболочки, обеспечить более ранний контакт эмбриона с эндометрием, что ведет к инициации имплантации.

Ряд клинических показаний для проведения вспомогательного хетчинга:

• повышенный базальный уровень ФСГ;
• предшествующая криоконсервация эмбрионов;
• толщина блестящей оболочки более 18 нм;
• повышенный процент фрагментации эмбриона и количество бластомеров менее 6;
• последующая биопсия эмбриона.

Спектр показаний для выполнения вспомогательного хетчинга в рамках программ ВРТ в разных клиниках может варьироваться, т.к. до сих по не существует единогласного мнения относительно необходимости его выполнения в том или ином случае, существует множество взаимоисключающих исследований о целесообразности применения вспомогательного хетчинга в рамках реализации программ ВРТ

Но в любом случае, и это, пожалуй, самое важное, грамотно выполненный вспомогательный хетчинг не ухудшает результат программы ВРТ

В нашей клинике используется лазерный хетчинг, который не требует использования дополнительных расходных материалов, эмбрион находится вне инкубатора считанные секунды, и вероятность повреждения клеток при данной манипуляции минимальна. Для этого используется специальный высокотехнологичный лазер с компьютерным оборудованием и программным обеспечением.

Как найти выход с помощью PGS

Истории из жизни или глазами пациентов:

«Мой младший брат родился с синдромом Дауна»

Около тридцати я вышла замуж, и мы начали стараться завести ребенка. К сожалению, проходило время, а я не беременела. У меня никогда не было серьезных проблем со здоровьем, порой были нерегулярные менструации, но все гинекологи до сих пор утверждали, что я спокойно могу стать мамой. Я начала беспокоиться, когда в течение двух лет ничего не происходило. Наконец, я уговорила мужа, чтобы мы проверили, что не в порядке. В клинике нам пришлось пройти много обследований и ответить на ряд детальных вопросов. Слава богу, доктор, которая с нами беседовала, была очень приятной. Мы как-то сразу нашли общий язык, несмотря на то, что мой любимый в самом начале «лечения» держался отстраненно. После приема мы решили также обратиться за консультацией к генетику. Я знала, что порок моего брата может означать, что у меня есть какая-то семейная генетическая отягощенность. Это подтвердил и специалист. Сомнения, однако, остались, тем более, что нам не удавалось естественным путем зачать ребенка. Результаты обследований не принесли ничего нового. Идиопатическое бесплодие, то есть бесплодие с неизвестной причиной, – так звучал диагноз. Мы решили подождать еще несколько месяцев, а если терпения не хватит дожидаться чуда, тогда довериться врачам. Под конец года мы решились попробовать ЭКО. В клинике нам предложили «ЭКО без риска» – наши эмбрионы должны были быть обследованы с точки зрения генетической отягощенности, имеющейся в моей семье. Я думаю, что это было самым правильным решением, и я благодарна врачам за помощь. Оказалось, что из четырех эмбрионов, которые правильно развивались, два были больными. Не знаю, много это или мало, но, когда я смотрю на наших близнецов, как они развиваются, смеются, играют – я так счастлива, что они здоровы.

Я столкнулась с разными мнениями и на тему ЭКО, и относительно диагностики, которую мы прошли – но у меня на это лишь один ответ. Никто не поймет, что чувствует бесплодный человек, если сам этого не испытает… Я ни секунды не жалела, что мы стали лечиться, ни разу не подумала, что поступила неправильно. Совсем наоборот – я всей душой чувствую, что это того стоило.

Рождение здорового ребенка после преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у мужчины с синдромом Дауна (Journal of Assisted Reproduction and Genetics; сентябрь 2015г)

В клинику репродуктивного здоровья (Alameda County Medical Center, Калифорния), обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5 сутки развития 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения предимплантационного генетического скрининга (ПГС), после чего были заморожены методом витрификации.

Анализ показал, что 12 из 13 (92%) имели нормальный хромосомный набор.

После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41 неделе с помощью операции кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик.

Таким образом, преимплантационный генетический скрининг (PGS) – метод, который позволяет ограничить риск пороков и болезней у ребенка и дает многим парам шанс на счастливое родительство. Представляет собой исследование клеток эмбриона перед его подсадкой в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). В матку женщины вводятся исключительно те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных нарушений!!!

Благодаря полученным знаниям, можно свести к минимуму риск возникновения у плода серьезных (а часто смертельных) генетических пороков, а также других хромосомных аномалий, для которых характерны выраженная умственная отсталость и наличие физических пороков развития.

Выполнение диагностики PGS в рамках процедуры ЭКО – это, главным образом, психологический комфорт для пациентов, которые опасаются рождения больного ребенка или имеют показания к процедуре!

Как готовиться к ЭКО?

В первую очередь – психологически! И это не шутка. ЭКО нельзя сделать быстро и на следующий день сообщить всем о своем интересном положении. Предварительная подготовка, цикл проведения ЭКО могут занять несколько недель или даже месяцев. Настраивайтесь на то, что вам предстоит долгий путь в несколько этапов. Второе, о чем обязательно стоит знать и помнить, – это то, что успехом заканчивается 30-40 % протоколов. То есть, нет гарантии, что после проведения ЭКО вы забеременеете.

Поэтому так важна правильная предварительная подготовка к ЭКО женщины и мужчины. Причем подготовка обоих партнеров повышает шансы на благополучный исход.

В первую очередь уточните список анализов для ЭКО и необходимых исследований. Они потребуются и мужчине, и женщине. Не все анализы для ЭКО можно сдать в один день, многие результаты могут быть готовы не сразу. К тому же по результатам исследований может потребоваться лечение.

Следующий пункт – образ жизни. Рекомендация вести здоровый образ жизни кажется избитой. Но она работает! По некоторым данным, если женщина курит, то эффективность ЭКО снижается на 50 %. Не повышает шансы на успех и регулярное употребление алкоголя и кофе. Причем рекомендации по здоровому образу жизни касаются и мужчины. Ему стоит отказаться от бани, сауны, сидений с подогревом, тесного белья – словом всех тех факторов, которые увеличивают температуру тела в паху и снижают жизнеспособность сперматозоидов.

Отдельно стоит сказать о приеме лекарств, добавок и витаминов. Обязательно обсудите их с врачом. Здесь речь идет не о тех лекарствах, которые назначат позже, для стимуляции овуляции, а о тех, которые мы принимаем регулярно или время от времени, например, от головной боли или при повышенном давлении. Одни из них могут плохо влиять на репродуктивную функцию мужчины и женщины, а другие – могут быть полезны.

Более того, врач может порекомендовать на этом этапе прием витаминных комплексов. Отнеситесь внимательно к этому совету и не игнорируйте его! Мужчинам при подготовке к ЭКО могут посоветовать негормональные комплексы с L-карнитином и фолиевой кислотой для улучшения качества спермы. В частности «Сперотон» достоверно улучшает все ключевые характеристики – количество и подвижность сперматозоидов, а также долю сперматозоидов с правильным строением.  

Для женщин в период подготовки к ЭКО хорошо зарекомендовал себя витаминно-минеральный комплекс «Прегнотон». В его составе аминокислота L-аргинин, экстракт витекса, фолиевая кислота, йод и другие витамины и минералы, важные для работы женской репродуктивной системы. Как показали исследования, Прегнотон способствует увеличению эндометрия матки до оптимальных значений, что улучшает вероятность имплантации эмбриона, а также увеличивает шансы на успех ЭКО в 2 раза.

Этапы молекулярно-генетической диагностики

Процедура ПГД довольно сложная и продолжительная, поэтому может проводиться только в специально оборудованном центре генетической диагностики квалифицированным врачом-генетиком. Она включает в себя несколько этапов – рассмотрим каждый из них подробнее.

Получение генетического материала. Для молекулярно-генетического анализа эмбрионов необходимо получить достаточно большое количество яйцеклеток (от 5 и больше). Для этого пациентке назначается стимуляция яичников гормональными препаратами, позволяющая «вырастить» за 1 менструальный цикл несколько фолликулов. Непосредственно перед овуляцией яйцеклеток они извлекаются из яичных мешков с помощью пункционной иглы.

Диагностика генетических нарушений. После получения яйцеклеток в отделении клинической генетики проводится их исследование следующими способами:

• Забор полярных телец. Осуществляется из еще неоплодотворенной яйцеклетки или зиготы. В этом случае исследуется лишь хромосомный набор матери, поэтому данный метод обычно используется в том случае, если наследование генетических заболеваний предполагается только по материнской линии. Если яйцеклетка здорова, ее оплодотворяют и через 5-6 дней культивации пересаживают пациентке.
• Биопсия бластомеров. Проводится на 3 день развития эмбриона, когда он состоит из 6-10 клеток. Эмбриолог извлекает исследует 1-2 бластомера, сам зародыш продолжает развиваться. Этот метод позволяет исследовать уже полный геном эмбриона и, следовательно, выявить патологии, передающиеся и по материнской, и по отцовской линии. Пересадка зародыша выполняется на 5 день его развития.
• Биопсия бластоцисты. Проводится на более позднем сроке развития эмбриона, когда число его клеток достигает 200. Из них извлекается и исследуется 5-7 бластомеров – это снижает риск повреждения самого зародыша. Биопсию бластоцисты проводят обычно как повторное исследование, если результаты исследования на начальной стадии дробления неоднозначны.

Часто для повышения точности предимплантационной диагностики указанные методы комбинируют друг с другом. В нашей клинике репродукции и генетики специалист назначает конкретную стратегию исследований индивидуально для каждой пациентки.

Пересадка эмбрионов. После анализа зародышей и отбора из них наиболее жизнеспособных осуществляется их пересадка будущей матери. Без ПГД имплантация эмбрионов выполняется на 3-5 день их развития. Применение предимплантационной диагностики, как правило, увеличивает продолжительность ЭКО. Скорость проведения всей процедуры экстракорпорального оплодотворения зависит от того, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.

Когда показана предимплантационная генетическая диагностика

К основным показаниям для ПГД относят:

• Наличие риска передачи ребенку хромосомных, моногенных и полигенных заболеваний. При этом учитывается не только здоровье супругов и их ближайших родственников. Важны данные о рождении в предшествующих поколениях детей с характерными признаками этих болезней.
• Повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией вследствие спонтанной мутации. Такое возможно, если будущая мать имеет возраст старше 35 лет, часто контактирует с вредными веществами, перенесла лучевую нагрузку или прошла курс лечения препаратами с потенциально мутагенным действием. Также повышенный риск хромосомных болезней отмечается, если супруг относится к старшей возрастной категории (старше 49 лет) или имеет тяжелые нарушения сперматогенеза.
• Повторные неудачные попытки ЭКО при получении достаточного количества морфологически полноценных яйцеклеток и подсадке эмбрионов хорошего качества.
• Наличие у женщины в акушерско-гинекологическом анамнезе привычного невынашивания беременности, повторных самопроизвольных абортов, замерших беременностей.
• Необходимость предотвращения тяжелого резус-конфликта во время беременности. В этом случае ПГД позволяет выбрать эмбриона с подходящими генетическими характеристиками по группе крови и резус-фактору.
• Необходимость запланированного рождения у супругов ребенка, чьи стволовые гемопоэтические клетки могут быть использованы для специализированного лечения старшего ребенка с тяжелой гематологической патологией.

В большинстве случаев наличие показаний для проведения предимплантационной генетической диагностики в протоколе ЭКО первоначально определяет репродуктолог. А решение о целесообразности такого исследования принимает генетик. Все манипуляции при этом осуществляются исключительно с согласия женщины, ее предварительно информируют о потенциальной пользе и возможных негативных последствиях этой диагностической методики.

Абсолютных противопоказаний к проведению ПГД нет

ПГТ-а эмбриона при ЭКО

ПГТ-а проводится в тех случаях, когда есть риск замирания беременности или рождения ребенка с умственными отклонениями и физическими особенностями. ПГТ-а не гарантирует рождение здорового ребенка, но повышает шанс на то, что эмбрион, перенесенный в матку имеет правильный набор хромосом.

ПГТ-а повышает шансы на наступление беременности. Количество циклов ЭКО/ИКСИ, требующихся для рождения ребенка, уменьшается, если при подготовке к переносу применяется ПГТ-а. Эмбрионы с генетическими аномалиями, наличием лишних хромосом или их отсутствием не пройдут сортировку, так как не смогут дать беременность.

Как проводят ПГД

ПГД возможно провести только при использовании ЭКО. И все предшествующие этапы протокола (стимуляция гиперовуляции, пункция фолликулов, оплодотворение ооцитов и культивация эмбрионов) можно считать подготовкой для этого исследования. При этом биопсии подвергают не все полученные эмбрионы. Предварительно производят тщательный отбор, отдавая предпочтение нормально делящимся и морфологически полноценным зародышам.

Предшествующая биопсия трофоэктодермы осуществляется при достижении эмбрионом стадии бластоцисты, в конце 4 дня или на 5 сутки после оплодотворения. При этом аккуратно забирают небольшую часть его внешнего слоя – обычно это 4–6 клеток (до 11% от суммарного среднего количества). Эмбрион после биопсии подвергается криоконсервации или продолжает культивироваться (если планируется его скорейшая подсадка). А полученные клетки отправляются в генетическую лабораторию для анализа по выбранной методике.

Результативность ПГД и сопутствующие этому исследованию риски во многом зависят от навыков и квалификации эмбриолога, проводящего биопсию. Такое исследование относится к высокотехнологичным и дорогостоящим. И далеко не каждая репродуктивная клиника имеет возможность использовать его в повседневной практике. Тем не менее необходимость в ПГД возникает достаточно часто, особенно если супруги уже имеют «багаж» неудачных попыток ЭКО. Поэтому при необходимости лечения бесплодия с помошью ВРТ предпочтительно сразу обращаться в крупные специализированные центры с возможностью проведения цитогенетического анализа.

Клиника репродуктивной медицины ICLINIC имеет собственную эмбриологическую и генетическую лабораторию, что позволяет использовать ПГД в различных ЭКО-протоколах. А высокая квалификация специалистов, современное оснащение и практика использования только проверенных и рекомендованных методик позволяют получать высокую достоверность результатов при невысоком риске осложнений.