Аутизм у детей: что это за болезнь – причины и симптомы заболевания

Осложнения аутизма

Люди с РАС нередко испытывают сложности с выбором профессии и трудоустройством. Неспособность адекватно выражать эмоции приводит к тому, что они начинают смеяться, плакать или кричать по любому поводу или даже без конкретной причины. Это становится серьезным барьером в общении с членами любого коллектива. Кроме того, даже незначительные нарушения интеллектуальной деятельности у таких детей могут стать поводом для насмешек в компании сверстников.

Дети с РАС могут проявлять агрессию не только по отношению к другим людям, но и по отношению к самим себе. Они наносят себе серьезные повреждения, поэтому должны всегда находиться под присмотром взрослых. 

Расстройства аутистического спектра нередко сопровождаются и другими нарушениями:

• эпилепсией;
• тревожными состояниями;
• депрессией;
• гиперактивностью с дефицитом внимания;
• нарушениями сна.

Одно из самых серьезных осложнений патологии — социальная дезадаптация и инвалидность. Взрослые пациенты могут жить без посторонней помощи только при легких формах аутизма. Нередко из-за тяжелых последствий заболевания люди с РАС оказываются в психоневрологическом интернате.

Аутизм и проблемы с пищеварением

Необычные вкусы в еде и избирательность при выборе продуктов у аутистов часто провоцируют развитие заболеваний желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозов, анемии, запоров или, наоборот, поносов, когда в кале можно увидеть непереваренные кусочки пищи. Отказ от еды и неполноценный рацион негативно сказываются на перистальтике кишечника и лишают ребенка необходимых нутриентов, усугубляя состояние.

Ранняя диагностика аутизма

Ощущение того, что с ребенком «что-то не то», может возникать у родителей, когда ребенок еще совсем маленький (до года). Слабость глазного контакта и чрезмерная фиксация на самом себе являются первыми признаками аутизма. До 18 месяцев нельзя определить, разовьется ли у малыша символическая игра

Очень важные диагностические критерии при определении аутизма по достижении 18 месяцев – указательный жест и совместное внимание, когда ребенок сам показывает что-то интересное и смотрит в том же направлении, что и взрослый

Также важно учитывать то, как развивается речь ребенка

В развитых странах применяют специальные опросники для родителей, такие, как CHAT и ADI-R. CHAT можно использовать с 18 месяцев, и его заполнение займет около 10 минут. В 90% случаев диагноз будет подтвержден, однако есть и вероятность ошибки, поэтому результаты опросника стоит рассматривать лишь как предварительные данные.

В 0-1 года необходимо оценить:

• Визуальный контакт
• Есть ли ответная улыбка
• Стремится ли ребенок к тактильному контакту
• Реагирует ли ребенок на свое имя
• Лепет
• Использует ли социальные жесты (например, «пока-пока»)

В 1-2 года:

Есть ли у ребенка отдельные слова
Понимает ли ребенок речь
Понимает ли жесты
Указательный жест, совместное внимание (к 18 мес.)
Проявляет ли интерес к другим детям
Проявляет ли необычные реакции на сенсорные стимулы (закрывание ушей от звуков, странные привычки в пище, обнюхивание предметов и т.д.)
Двигательные стереотипии (повторяющиеся действия, например, выстраивание кубиков в ряд)

В 2-3 года:

• Произносит ли простую фразу из 2 слов
• Есть ли эхолалии
• Символическая игра
• Наличие стереотипий

В 3 года:

• Направлена ли речь ребенка на общение
• Играет ли с другими детьми
• Может ли пожалеть кого-то (проявления эмпатии)
• Оценка мимики и жестов, выражения эмоций
• Реакция на изменения обстановки

Признаки аутизма в 4 года и старше:

• Ребенок понимает речь слишком буквально
• Путает личные местоимения
• Не способен поддерживать дружеские отношения
• Упрямство (ригидность)
• Не играет в сюжетные игры (в школу, в доктора, в магазин).

За единичными проявлениями не обязательно стоит диагноз в целом. Важна целостная клиническая картина. Для диагностики сейчас широко используются семейные видео, чтобы понимать, в каком возрасте ребенок что умел и как развивался.

Достоверно диагноз может быть поставлен врачом-психиатром с 2 лет. Обязательно необходимо провести дифференциальную диагностику с другими похожими расстройствами: алалией (дисфазией), детской шизофренией, детской депрессией, СДВГ, обсессивно-компульсивным расстройством, синдромом Туретта.

После диагностики необходимо консультирование для родителей и терапия для ребенка. В нашем центре проводятся консультации и занятия для семей, имеющих детей с особенностями поведения по аутичному типу (независимо от того, поставлен официальный диагноз или нет). Первичный прием проходит в форме консилиума из 2 специалистов (нейропсихолога и логопеда-дефектолога). На консультации определяется структура нарушения, какие виды дефицитов есть, а какие звенья нервной системы сохранны. Составляется программа коррекции, которая может включать:

• Занятия с логопедом, в том числе с аппаратом Forbrain (коррекция речи);
• Занятия с дефектологом-олигофренопедагогом (коррекция когнитивного дефицита, задержки психического развития);
• Занятия с нейропсихологом (коррекция диспраксии, нарушений восприятия, пространственных представлений, управляющих функций);
• Томатис-терапию (улучшение понимания речи, проведения слухового импульса в кору головного мозга, снижение гипер- или гипочувствительности, улучшение вестибулярной функции);
• Soundsory (улучшение моторики и речи).

Автор текста: клинический психолог, нейропсихолог Александрова О.А.

Причины развития детского аутизма

Аутистическим расстройствам больше подвержены мальчики — у них эти нарушения встречается в четыре раза чаще, чем у девочек. По последним данным, расстройство аутистического спектра в среднем диагностируется у каждого 50-го мальчика и 250-ой девочки. Существует мнение, что предрасположенность к аутизму может наследоваться. Совпадение этого диагноза у однояйцовых близнецов составляет 90%. У родных братьев и сестер аутиста вероятность развития этого заболевания в детстве составляет 15-20%.

Ученым пока не удалось установить причины аутизма у детей. Среди предполагаемых причин чаще встречаются следующие факторы:

• наследственность или вновь образовавшиеся генные мутации;
• органические повреждения центральной нервной системы;
• негативное влияние загрязненной окружающей среды тяжелыми металлами, пестицидами, фенолами, электромагнитным излучением и т. п;
• болезни и приемы запрещенных веществ матерью на ранних сроках беременности;
• травмы головы, в том числе родовые;
• осложнения после вирусных и бактериологических инфекций.

Известны случаи, когда родители начали замечать признаки аутизма у ребенка 2-3 лет после прививки вакциной КПК (корь, паротит, краснуха). Однако зависимость развития аутизма от вакцинации не нашла подтверждения в исследованиях. Ученые связывают такие случаи либо со случайными совпадениями, либо с тем, что прививка лишь ускорила развитие аутизма у детей, у которых он проявился бы в любом случае.

Альтернативные методы

Существует огромное число способов помощи детям с РАС, которые не прошли клинической апробации или находятся в стадии клинических исследований, но накопленный родителями и отдельными специалистами опыт позволяет рассматривать их как альтернативные методы воздействия.

Условно их можно поделить на две большие группы: способы, направленные на сенсорно-моторное развитие и эмоционально-волевую сферы, и заместительная терапия.

К сенсорным методам воздействия относятся канистерапия, иппотерапия, дельфинотерапия. Общение с животными улучшает способность аутичных детей к коммуникации и социализации. Упражнения, развивающие мелкую и крупную моторику и опосредованно влияющие на функции головного мозга, — это методы построения движений по Максимовой и Бернштейну, арт-терпия, музыкальные занятия по методу Орфа, рисование песком, занятия в сенсорных комнатах. Список неполный и не исчерпывающий.

В настоящее время проходят небольшие по числу участников клинические исследования, которые подтверждают, что витамин D и витамин B12 улучшают когнитивные функции и работу головного мозга у детей с РАС. Также был исследован эффект безглютеновой бесказеиновой диеты (БГБК-диета). Отказ от продуктов, содержащих глютен пшеницы и казеин коровьего молока, в течение длительного времени (фактически пожизненная диета) улучшал способности к обучению и коммуникации у детей с РАС, что подтверждает аутоиммунную природу заболевания у некоторой части детей³. Исследовались перекрестные аллергические реакции на белки распространенных пищевых аллергенов (коровье молоко, куриное яйцо, пшеница и соя) и белков головного мозга. Образцы сыворотки от пациентов с РАС и здоровых людей исследовали методом иммуноблоттинга на наличие антител к пищевым аллергенам, включая глиадин, и аутоантител к пептидам головного мозга. У 34–38 % из 50 пациентов с РАС обнаружены IgG, IgM и IgA к пищевым аллергенам и белкам головного мозга, одновремненно данный показатель в контрольной группе составил — 12–16 %4. Эффективность и безопасность БГБК-диеты неоднократно обсуждалась в специальных изданиях, так, Journal of Nutrition Clinical Practice в 2009 году опубликовал обзорное исследование³, суммирующее результаты сразу 134 статей, посвященных этой проблеме. Вывод: БГБК-диета может применяться как вспомогательный метод терапии РАС, педиатр должен проверить ребенка с аутизмом на возможные аллергены и рекомендовать их элиминацию. Диета должна контролироваться врачом, чтобы избежать дефицита кальция и аминокислот в организме ребенка.

Подводя итог нашему краткому обзору, хочется сказать, что, несмотря на неутешительную ситуацию по заболеваемости, достигнут определенный прогресс в коррекции симптомов и улучшение качества жизни пациентов с РАС. Поэтому ранняя диагностика и абилитация создает предпосылки для успешной адаптации детей и их семей в обществе.

Список источников

1. A Study of the Effectiveness and Safety of Two Doses of Risperidone in the Treatment of Children and Adolescents with Autistic Disorder, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00 576 732
2. Heyvaert M. et al. Efficacy of behavioral interventions for reducing problem behavior in persons with autism: An updated quantitative synthesis of single-subject research. Research in developmental disabilities 35.10 (2014): 2463–2476.
3. Elder J. H. The gluten-free, casein-free diet in autism: an overview with clinical implications. Nutrition in Clinical Practice 23.6 (2008): 583–588
4. Vojdani A. et al. Immune Response to Dietary Proteins, Gliadin and Cerebellar Peptides in Children with Autism. FASEB JOURNAL. 19. 4 (2005).

Диагностика аутизма

Очень важным моментом при лечении и реабилитации больных с аутизмом является его своевременное выявление. Диагностика аутизма основана на наблюдениях за пациентом, выявлении особенностей поведения, являющихся симптомами заболевания. Диагностика аутизма в раннем возрасте наиболее сложна, особенно если ребенок у родителей первый. Ранние признаки аутизма могут быть сочтены вариантом нормы. К тому же многие методики диагностики аутизма невозможно выполнить у маленьких детей.

В целом диагностика раннего детского аутизма включает заполнение родителями специальных опросников и наблюдение за ребенком в спокойных условиях. Для диагностики аутизма у детей используются следующие опросники:

•     шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS);
•     опросник для диагностики аутизма (ADI-R);
•     поведенческий опросник для диагностики аутизма (ABC);
•     тест на аутизм у маленьких детей (CHAT);
•     шкала рейтинга детского аутизма (CARS);
•     контрольный список оценки показателей аутизма (ATEC).

Помимо опросников, обязательно назначается инструментальное обследование, целью которого является исключение сопутствующей патологии и проведение дифференциальной диагностики. Электроэнцефалография (ЭЭГ) позволяет выявить судорожную активность — эпилепсия может сопровождаться симптомами, схожими с аутистическими, судороги характерны для синдрома Ретта и некоторых других форм аутизма. Визуализирующие методики (УЗИ, МРТ) нужны для выявления органических изменений головного мозга, которые могут быть причиной имеющихся симптомов. Обязательно назначаются консультации узких специалистов для исключения других заболеваний (сурдолога, невролога, психиатра).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика аутизма очень важна, так как многие формы аутистических расстройств могут иметь стертую клиническую картину, разное сочетание симптомов. В раннем возрасте аутизм следует дифференцировать со следующими состояниями:

• Патология слуха, зрения, которые могут имитировать характерное для аутизма безразличие к окружающему миру.
• Депривационный синдром, развивающийся при длительном отлучении ребенка от матери и не имеющий генетической природы. При восстановлении контакта с матерью проявления с высокой долей вероятности исчезают.
• Умственная отсталость напоминает по своим проявлениям аутизм, но в этом случае дети не испытывают сложностей с проявлением эмоций.
• Шизофрения имеет проявления, сходные с синдромом Аспергера, на начальном этапе изучения аутизма его считали формой данного заболевания. Диагностируют шизофрению не раньше 3 лет, когда возникает возможность проведения специальных тестов.

Во взрослом возрасте чаще всего дифференциальная диагностика проводится с депрессивными расстройствами и шизофренией.

Диагноз и прогнозы

Если ребенку диагностируют аутизм, то родителям нужно осознать, что это на всю жизнь. Аутизм не проходит и не излечивается. Но не нужно впадать в панику и смотреть на будущее как на беспрерывную трагедию. В этой ситуации от родителей зависит если не все, то почти все, а чтобы помощь была более эффективной, нужно учесть опыт тех, кто уже шел этим путем. Иногда родители не верят в то, что диагноз поставлен правильно, и посещают специалистов одного за другим.

Это их право, и подобное поведение, наверное, не лишено смысла. Ведь, как известно, «одна голова хорошо, две — лучше». Но нередко эти поиски приобретают хроническое течение и становятся самоцелью, утрачивая всякий смысл. Для такой категории родителей есть даже специальный термин — «родители-пилигримы». Что это: поиски чуда? Вытеснение трудной ситуации? Так или иначе, но время, когда правильное воспитание и обучение могут дать существенные результаты, уходит.

В других случаях родители делают вид, что проблемы не существует. А нарушения общения, речевые проблемы и стереотипы в поведении объясняют проявлениями индивидуальных особенностей характера. Однако, если ничего не делать, то с возрастом милые причуды малыша станут уже нелепыми и неадекватными. А вот изменить что-то станет намного труднее, если вообще возможно. Вполне естественно, что в первую очередь родителей волнуют прогнозы: что будет с ребенком, сможет ли он учиться в школе, сможет ли создать семью и даже будет ли водить машину?

Но аутизм чаще всего выявляют в 3-5 лет, и в этом возрасте гарантировать что-либо самонадеянно, преждевременно и непрофессионально. Течение аутизма у детей может оказаться самым различным, и грамотный специалист никогда не станет говорить о долговременном прогнозе ни в положительном, ни в отрицательном смысле. Такого ребенка нужно наблюдать, работать с ним, а пока терпение и еще раз терпение. Вместе с тем (не в качестве прогноза, а из опыта) можно попытаться ответить на два вопроса: о социальном статусе детей с аутизмом и о возможностях семейной жизни.

Нетрудно догадаться, что очень много зависит от выраженности расстройств. В наиболее тяжелых случаях даже при самой успешной работе удается добиться лишь адаптации к условиям жизни в семье (умение умыться, одеться, приготовить пищу, убрать в квартире), и иногда это становится не менее сложной задачей, чем подготовка ребенка к школе. Дело не только в том, что в наиболее тяжелых случаях вопрос обучения в традиционном для всех смысле может и не возникнуть.

Неравномерность общего развития при аутизме и неправильный подход к воспитанию нередко делают из такого ребенка своеобразную «умную ненужность»: школьную программу он, хотя бы формально, усваивает, но не может ни пойти куда-нибудь самостоятельно, ни приготовить себе поесть, потому что ни одна из существующих школьных программ не подразумевает «обучения жизни».

Бывает, что обладатель школьного аттестата или даже вузовского диплома испытывает огромные затруднения с тем, как эти знания применить. С другой стороны, известно много случаев успешной социальной адаптации, когда люди с аутизмом добивались высокого социального и профессионального статуса.

Примером могут служить профессор ветеринарии Темпль Грандин (США), общественный деятель Ирис Юхансон (Швеция), писатель Донна Уильямс (Австралия). Многие бывшие воспитанники общества «Добро» тоже закончили вузы и успешно работают. Если говорить о создании семьи, то при легких формах аутизма это вполне реальная перспектива, и большинство детей от таких браков серьезными расстройствами психики не страдают.

Но риск возникновения аутизма в потомстве у них все-таки выше, чем в среднем для населения. Родители должны знать, что аутизм в значительной степени наследственно обусловлен. При тяжелых формах патологии, вне зависимости от успеха коррекционной работы, дети с аутизмом нуждаются в постоянной опеке, и создание семьи маловероятно.

Вирусы

Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.

Вирус простого герпеса, краснухи, мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней.

При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость.

Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях.

Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций.

Симптомы

Атипичный аутизм выявить сложнее, чем его классическую форму, поэтому часто установление диагноза затягивается. Упущенное начало болезни и поздно начатое лечение негативно влияет на дальнейший результат.

Самым удивительным и одновременно смущающим фактором является огромное разнообразие и индивидуальность симптомов.

Общими чертами заболевания выступают нарушения социальной включенности, коммуникации и взаимодействия с окружающими.

В домашних условиях распознать атипичный аутизм у детей довольно затруднительно. Чаще всего, родственники списывают некие странности и необычности поведения на возрастные изменения или особенности темперамента. С подобными проблемами они не спешат обращаться к специалисту, тем самым упуская начальную стадию заболевания.

Отличительными факторами атипичного детского аутизма считаются:

1. Возрастные рамки. Этот тип расстройства имеет особенность развиваться не в раннем детстве, а в более поздние сроки – 3 года, 6–10 лет или переходный возраст. Это те периоды жизни ребенка, когда он испытывает стрессы по поводу адаптации к новому коллективу, необходимости общения с незнакомыми людьми, выстраивания взаимоотношений.
2. Социализация. Несмотря на то, что больной полностью зависим от родителей, он слабо реагирует на них. По поводу отсутствия матери малыш может не тревожиться или, наоборот, проявлять беспокойство, а при ней вести себя холодно и недоброжелательно.
3. Речь. Она либо отсутствует, либо сводится до употребления отдельных слов, в крайнем случае, словосочетаний. Построение предложений – слишком сложная задача.
4. Эмоциональный сбой. При нормальной активности может наблюдаться абсолютная или избирательная неконтактность. Интенсивные внешние раздражители – яркий свет, громкие звуки, вызывают страх. Могут наблюдаться нехарактерные непредсказуемые реакции на события.
5. Поведение. Присутствует негативная реакция на прикосновения. Такие дети не стремятся копировать взрослых или сверстников, предпочитают одиночество.

При нормальном физическом развитии чаще всего наблюдается умственная отсталость.

Оценка уровня интеллектуальных способностей бывает затруднительной, поскольку поставленный диагноз в раннем возрасте может поддаваться коррекции.

Усугубление диагностики происходит из-за нарушений речевого аппарата и коммуникативных навыков. Во время прохождения тестов ребенок, как правило, знает решение задачи, но не говорит его.

Умственная отсталость

По-другому эту патологию называют олигофрения или интеллектуальная недееспособность. Тут все гораздо хуже, так как исправить почти ничего невозможно.  Нарушение в развитии головного мозга и центральной нервной системы приводит к остановке совершенствования интеллекта ребенка.  Абстрактно мыслить он не в силах, нарушены когнитивные функции, эмоции простые и бедные.

Умственно отсталый ребенок медленно говорит и ходит, так как вегетативное состояние у него особое. Память у него ограничена, способности к обучению и получению навыков ниже, чем средние, часто он не может сам себя обслуживать нормально. Такой малыш легко привязывается к людям, хорошо к нему относящимся. Он не замыкается в себе и легко, с удовольствием, идет на контакт.

Как и аутисты, дети с таким расстройством тоже очень любят музыку.

Патология эта врожденная или проявляется у малыша до трех лет. Следует, однако, отметить, что при слабой выраженности диагноз могут поставить и после прохождения курса начальной школы.

Важно: прогрессировать олигофрения не может.  «Виновники» интеллектуальной недееспособности вполне определены:

 «Виновники» интеллектуальной недееспособности вполне определены:

• курение и прием алкоголя будущей матерью в период беременности;
• воздействие токсинов на плод;
• гипоксия при родах;
• синдромы Клайнфелтера, Дауна и т.п.

Подводя итоги

Аутизм – это заболевание, преимущественно детского возраста, для которого характерно наличие ряда специфических симптомов и признаков. Описание их зачастую различается в зависимости от формы психического расстройства, возраста ребенка и множества других факторов.

Необходимо знать наличие каких именно признаков говорит о возникновении данного заболевания, чтобы не спутать его с другими болезнями. А при возникновении нескольких из них необходимо как можно скорее обратиться за консультацией к специалисту.

Источники

1. Международная общественная организация “ДИТИНА З МАЙБУТНІМ”. – Признаки аутизма.
2. Сургутская районная поликлиника. – “Дети дождя”. Что нужно знать об аутизме.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Автор статьи:

Фурманова Елена Александровна

Специальность: врач педиатр, инфекционист, аллерголог-иммунолог.

Общий стаж: 7 лет.

Образование: 2010, СибГМУ, педиатрический, педиатрия.

Другие статьи автора

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками: