Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы

Причины возникновения

Толстая кишка перемещает переваренный материал через кишечный тракт с помощью серии сокращений, именуемых перистальтикой. Данный процесс контролируется нервами между слоями мышечной ткани в кишечном тракте.

У ребенка с заболеванием Гиршпрунга данные нервы отсутствуют по всей протяженности кишки, из-за чего предотвращается расслабленность толстой кишки, что может спровоцировать закупорку переваренного материала и усложнить развитие стула.

Болезнь Хиршпрунга может поражать всю толстую кишку либо же более короткий её отрезок ближе к прямой кишке. Больше всего нервные клетки прекращают развиваться ближе к прямой кишке, так как в матке клетки формируются по пути, что начинается в верхней части толстой кишки и завершается в конце, около прямой кишки. То есть из-за заболевания Гиршпрунга клетки просто заканчивают формирование на данном этапе.

Причина появления этой патологии до конца неведома, однако считается, что она может переходить по семейной линии и в 5 раз чаще встречается среди мужчин, нежели женщин. Дети с синдромом Дауна и генетическими болезнями сердца кроме того имеют усиленный риск формирования заболевания Гиршпрунга.

Лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных детей

Лечение у новорожденного, как правило, заключается в наложении колостомы проксимальнее аганглиозного сегмента для декомпрессии толстой кишки и позволяет новорожденному расти до 2-го этапа процедуры. Позже проводят резекцию всей аганглиозной части ободочной кишки и операцию низведения. Тем не менее ряд центров сейчас делает одноступенчатую процедуру в неонатальном периоде. Результаты использования лапароскопических методик аналогичны применению открытого метода и связаны с более короткой госпитализацией, ранним началом кормления и меньшей болью.

После окончательного восстановления прогноз хороший, хотя многие дети имеют хронические нарушения моторики с запорами, обструктивные проблемы или то и другое.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Признаки у грудных детей

Основные признаки связаны с процессом дефекации.

• Жидкий стул у новорожденных
• Отсутствие выделения мекония после рождения
• Отказ от стула в течение 1-2 дней после рождения
• Периодически возникающая взрывная диарея.

Другие признаки, которые также могут наблюдаться у новорожденных, но могут быть вызваны различными другими состояниями, включают:

• Ребенок не проявляет интереса к еде или ест только небольшое количество.
• Проблемы с набором веса.
• Желтуха — изменение цвета кожи и глаз на желтый (склера)
• Рвота

Признаки у детей

• Хроническое запорное состояние, которое постепенно ухудшается.
• Твердый кал
• Недостаток питательных веществ
• Вздутие живота
• Замедленный рост

Симптомы

Вследствие того, что болезнь врожденная, ее симптомы обнаруживаются на ранней стадии – в первые дни или недели жизни младенцев. Диагноз устанавливается преимущественно за первые два года жизни

Болезнь Гиршпрунга редко не удается диагностировать на ранних стадиях, и чаще всего по вине родителей, не обративших внимание на характерные симптомы – проблемы со стулом ребенка. Консервативное лечение аганглиоза при поздней диагностике становится невозможным, а оперативное – затрудненным

Иногда сопровождается иными генетическими пороками, такими как синдром Дауна, незаращение мягкого неба и прочее. Симптомы заболевания отличаются у детей разных возрастов. Рассмотрим промежуток от 1 мес. до 1 года.

У детей до 1 мес.

• У младенцев в первый раз стул отходит в течение 24 часов. Первые симптомы – отсрочка более чем на 48 часов;
• В брюшной полости присутствует припухлость, которая прощупывается пальцами;
• Дыхание учащенное, каждый вздох сопровождается всхрипыванием;
• Наблюдается рвота;
• Ребенок отказывается от пищи.

У детей от 1 мес. до 1 года

• Вес ребенка по показателям значительно выше или ниже его здоровых сверстников;
• Опухший живот;
• Приступы тошноты, рвота;
• Нерегулярность стула: регулярные запоры, сменяющиеся диареей – болезнь прогрессирует.

Проявления у детей более позднего возраста

• Постоянные запоры. Каловые массы выходят тонкой лентой с нехарактерным резким запахом;
• Метеоризм – чрезмерное скопление газов в кишечнике;
• “Лягушачий живот” – окружность живота сильно увеличена.

При запущенных случаях

• Снижение гемоглобина в крови;
• Набор и снижение веса происходят скачкообразно;
• Грудная клетка деформирована;
• Наличие каловых камней.

Симптомы патологии разнообразны, но главным остается запор, прогрессирующий со временем. У младенцев, питающихся молоком матери, он практически незаметен, но с вводом прикорма каловые массы приобретают густую консистенцию и уже не так легко преодолевают пораженный участок толстой кишки. Лечение очистительными клизмами с взрослением ребенка становятся все менее эффективными.

Стадии

1. Компенсированная – в детстве впервые обнаружены первые симптомы; запор, поддающийся лечению очистительными клизмами;
2. Субкомпенсированная – со временем лечение клизмами теряет результативность, самочувствие пациента ухудшается. Вес тела резко понижается, ноющие боли и тяжесть в животе, затрудненное дыхание после незначительной нагрузки. Гемоглобин падает, обмен веществ нарушается;
3. Декомпенсированная – слабительные препараты не очищают полностью кишечник, лечение клизмами не дает результатов. Развивается метеоризм, тяжесть внизу живота перманентная. Отсутствие должной терапии, тяжелая физическая нагрузка и резкая перемена в питании способствуют развитию острой кишечной непроходимости.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Болезнь Гиршпрунга главным образом характеризуется запорами – тяжелыми, длительными, резистентными к терапии. Аганглиоз всегда проявляется с рождения. Механизм формирования каловых завалов  в толстом кишечнике в результате нарушение сократительной способности части толстой кишки является накопительным. То есть клиническая картина ухудшается с течением времени. 

Рентгеновский снимок выраженной болезни Гиршпрунга

Другие проявления болезни Гиршпрунга

• неустойчивый стул – запор – понос, при стойкой склонности к запору;
• боли по ходу толстого кишечника, избыточное газообразование, колики и вздутие живота;
• признаки интоксикации, тошнота, рвота, слабость. Интоксикация обусловлена задержкой токсичных отходов жизнедеятельности в кишечнике;
• при пальпации в животе определяются каловые камни. Это объемные образования уплотненного кала, которые накапливаются в растянутом, атоничном толстом кишечнике.

Гетерохромия – мозаичная, неровная окраска радужки одного глаза. Она обусловлена нарушением обмена пигмента.

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Диагностика заболевания выполняется рядом процедур

Врач проводит осмотр и опрашивает родителей маленького пациента (болезнь обнаруживается в детском возрасте, так как появляется сразу после рождения). Специалиста интересует, как давно появились запоры, их длительность и наличие подобных проблем у близких родственников. При пальпации обнаруживается увеличенная, уплотнённая толстая кишка. Пальцевое исследование показывает, что прямая кишка пустая даже во время долгого запора.

Согласно приказа Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г. и № 362 от 2007 г. обязательными диагностическими мероприятиями являются:

• биопсия – инвазивное извлечение небольшого участка ткани измененного кишечника с рассмотрением его под микроскопом, гистологическим подтверждением отсутствия достаточного количества нервных клеток в нервных путях;
• УЗИ кишечника;
• аноректальная манометрия – даёт сведения о тонусе аноректального мышечного комплекса и скоординированности сокращений прямой кишки и сфинктеров ануса;
• рентгенография кишечника с контрастом.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Эффективность лечения болезни Гиршпрунга зависит от тяжести заболевания

Зависит от формы и степени тяжести болезни Гиршпрунга. Если при лёгких и среднетяжелых формах возможно консервативное лечение с сохранением качества жизни, то при тяжёлой декомпенсированной форме необходима операция. Полностью ликвидировать причину болезни Гиршпрунга можно только удалив часть пораженного кишечника, где отсутствуют нервные окончания. Операция в большинстве случаев очень результативна. Функции толстого кишечника восстанавливаются практически полностью, клиника исчезает.

КОНСЕРВАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

• Диета – около 60% рациона человека с проблемами опорожнения толстого кишечника должно занимать овощи и фрукты. Исключаются продукты с закрепляющим эффектом, такие как кофе, крепкий чай, шоколад, груши, изделия из очищенной белой муки. В рационе должно присутствовать достаточное количество растительных масел и кисломолочных продуктов. Питьевой режим из расчета 30 мл чистой сырой воды на килограмм веса тела в сутки;

• Пробиотики и  пребиотики – препараты улучшающие состояние микробиоты кишечника; 

  При тяжёлых формах аганглиоза операции рекомендуется делать в младенчестве

• Витамины группы В, С и А;
• Массаж и гимнастика для улучшения перистальтики;
• Клизмы – в зависимости от тяжести простые или сифонные;
• Свечи. Для опорожнения кишечника можно использовать местнораздражающие препараты, такие как Микролакс, Глицериновые свечи;
• Слабительные средства. При некоторых формах болезни Гиршпрунга они могут хорошо работать. Самым безопасным средством является лактулоза – Дюфалак. Также можно использовать Сенаде, Форлакс, сернокислую магнезию, вазелиновое масло.

ПРОГНОЗ

Прогноз на излечение заболевания благоприятный. При легких формах болезни Гиршпрунга и соблюдении всех рекомендаций гастроэнтеролога качество жизни больных не страдает. Оперативное лечение болезни Гиршпрунга в абсолютном большинстве случаев приводит к полному восстановлению функции толстого кишечника.

Что такое болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон, врожденный аганглиоз кишечника) это врожденное заболевание энтеральной нервной системы, характеризуется отсутствием ганглионарных клеток дистального отдела кишечника (мышечно-кишечного и подслизистого нервных сплетений (Ауэрбаха и Мейснера)), вследствие нарушения миграции клеток, что приводит к нарушению перистальтики, отсутствию расслабления пораженного отдела кишечника; проявляется функциональной кишечной непроходимостью, что влечет за собой расширение нормально функционирующего проксимально расположенного участка кишечника. Заболеваемость составляет 1 случай на 5000 живорожденных, чаще у мужчин, чем у женщин в соотношении 4:1. Примерно 80% случаев вызваны генетическими мутациями.

Причины заболевания Гиршпрунга

Статистика проведенных морфологических исследований установила следующие факторы, способствующие развитию аганглиоза:

• нарушение и мутация строения ДНК: нервные окончания, способствующие правильному процессу пищеварения, закладываются у эмбриона на 5-12 неделе беременности женщины, но иногда они развиваются не в полной мере, это и вызывает аганглиоз кишечника;
• наследственный фактор: болезнь Гиршпрунга считается наследственным генетическим заболеванием, если член семьи страдает патологией или является носителем, то ребенок имеет повышенные шансы ее унаследовать;
• негативные условия для будущей мамы: на территориях, где радиационный уровень зашкаливает, большинство детей имеют врожденную болезнь Гиршпрунга;
• диагностированная гипоксия плода;
• синдром дауна или рахит;
• нарушения в работе эндокринной системы беременной;
• действие химических элементов;
• перенесенные во время беременности вирусные инфекции.

Отклонения в строении ДНК могут стать причиной болезни

Диагностика болезни Гиршпрунга

Диагностика болезни Гиршпрунга должна быть как можно более ранней. Чем дольше болезнь не лечат, тем выше вероятность развития энтероколита Гиршпрунга (токсический мегаколон), который может иметь фульминантное течение и приводить к смерти ребенка. Большая часть случаев может быть диагностирована в первые месяцы жизни.

Первоначальная тактика включает клизмы с барием или иногда биопсии прямой кишки. При ирригоскопии можно выявить различие в диаметре между расширенным, проксимальным, нормально иннервированным сегментом и суженным дистальным сегментом (зоной аганглиоза). Ирригоскопию следует проводить без предварительной подготовки, которая может расширить пораженный сегмент, что делает обследование недиагностичным. Поскольку характерные признаки могут отсутствовать в периоде новорожденности, следует выполнить отсроченный снимок через 24 часа; если толстая кишка по-прежнему заполнена барием, диагноз “болезнь Гиршпрунга” вероятен. При биопсии из прямой кишки можно выявить отсутствие ганглионарных клеток. Окрашивание на ацетилхолинэстеразу можно провести, чтобы выявить мощные нервные стволы. Некоторые центры также имеют возможность проведения ректороманометрии, которая может выявить аномальную иннервацию. Окончательный диагноз требует биопсии прямой кишки на всю ее толщину.

Описание заболевания

Болезнь Гиршпрунга – врожденный синдром аномального развития толстого кишечника. При болезни нарушается продвижение кала из-за недостатка или отсутствия нервных окончаний в кишке. Аномалия приводит к тому, что участок пораженного кишечника не принимает участия в пищеварительном процессе. Пораженные стенки кишечника не сокращаются, пища перестает двигаться и задерживается в здоровом отделе.

В результате скопления каловых масс и газообразования происходит растяжение, утончение кишки. Это способствует появлению стойких запоров, опорожнение происходит раз в неделю, а то и реже. Часто это длится долгие годы, пока не диагностировано заболевание и не начато лечение.

Обычно патология проявляет себя сразу после рождения. Клиническая картина болезни Гиршпрунга у новорожденных связана с длительностью и высотой положения аномалии относительно анального отверстия. Чем длиннее и выше аганглиоз, тем резче и заметнее симптомы болезни.

Как выглядит кишка при синдроме Гиршпрунга

Осложнения

Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

1. Анемию.
2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

Нельзя считать, что врожденная аномалия развития кишечника пройдет сама. Дальнейшее качество жизни ребенка и отсутствие у него изменений во всем организме зависит от своевременного лечения патологии.

Лечение

Один из компонентов консервативного лечения — диета с акцентом на продукты, обладающие послабляющим эффектом.

В редких случаях (при ректальной и сегментарной формах болезни) можно обойтись без оперативного вмешательства, применяя только консервативное лечение.

Целью консервативной терапии является регулярное очищение кишечника.

Консервативное лечение включает:

1. Диету, которую рекомендует врач. Она включает продукты, обладающие послабляющим действием:

• овощи (свеклу, морковь, капусту);
• фрукты (сливы, абрикосы, яблоки);
• кисломолочные продукты (кефир, ряженку);
• каши (гречневую, овсяную).

2. ЛФК (специально подобранные упражнения, стимулирующие перистальтику).
3. Массаж живота по часовой стрелке должен проводиться ежедневно для активации перистальтики кишечника.
4. Очистительные и сифонные клизмы. Некоторые родители считают, что вредно проводить регулярные клизмы, чтобы не возникло привыкание к ним. Однако намного вреднее воздействие токсических веществ на организм. При болезни Гиршпрунга даже при периодическом самостоятельном стуле полного очищения кишечника не происходит. Вот поэтому ребенку следует регулярно проводить сифонные клизмы.
5. По показаниям (при значительном нарушении питания) назначаются вливания в вену белковых и электролитных растворов.
6. Витаминотерапия используется в качестве общеукрепляющего средства и для снижения интоксикации.
7. Пробиотики улучшают функциональные способности кишечника, нормализуют состав кишечной микрофлоры.

Консервативное лечение болезни Гиршпрунга в большинстве случаев неэффективно. Оно чаще назначается в качестве подготовительной терапии перед оперативным вмешательством. Хирургическая операция – единственный метод, позволяющий избавить ребенка от врожденного дефекта.

Оперативное лечение может быть плановым и экстренным (при развитии тяжелого осложнения). По экстренным показаниям оперируют даже новорожденных.

В отношении сроков проведения плановой операции и подходов к методике ее проведения существуют разные мнения. Некоторые хирурги считают, что ребенку до года проводится только первый этап операции – наложение колостомы, когда удаляется пораженный участок кишки и на переднюю брюшную стенку выводится и подшивается конец здорового участка толстой кишки. При этом выделение кала происходит в калоприемник.

Второй этап операции проводится в более старшем возрасте, когда закрывают отверстие на брюшной стенке, а здоровый конец толстой кишки соединяют с прямой кишкой. По мнению других хирургов, эти два этапа операции следует проводить одномоментно.

Большинство специалистов считают возможным предпринимать консервативные методы лечения и оперировать ребенка лишь в 12-18 месяцев. По возможности операцию откладывают до достижения ребенком 2-4-летнего возраста.

Практика доказывает, что консервативное лечение следует проводить в качестве подготовки к операции, и только. С одной стороны, груднички тяжело переносят такую сложную манипуляцию с риском развития осложнений и продолжительным реабилитационным периодом. С другой стороны, если очень затягивать с операцией, то могут развиться достаточно серьезные вторичные изменения в организме. Вот поэтому врач-хирург должен определять оптимальное время для вмешательства в каждом конкретном случае.

В послеоперационном периоде имеется огромный риск инфицирования в области оперативного вмешательства, о чем будут свидетельствовать повышение температуры, появление рвоты или поноса, вздутие живота.

Реабилитационный период длительный, может продолжаться до 3 и даже 6 месяцев. На протяжении восстановительного периода примерно у 25 % прооперированных детей могут быть задержки стула или непроизвольный акт дефекации. Такие явления чаще наблюдаются у детей со вторичными признаками и поражением внутренних органов. Врач в таких случаях назначает дополнительное восстановительное лечение.

Постепенно стул у ребенка нормализуется, отмечается прибавка в весе. Физическое развитие приближается к норме. После операции врач наблюдает дитя не менее полутора лет. Эффективность оперативного лечения (полное излечение от болезни) достигает 96 %.

На протяжении реабилитационного периода родители должны:

• контролировать стул, его консистенцию и наличие дискомфортных ощущений;
• обеспечить рекомендованное сбалансированное питание и его режим в зависимости от возраста ребенка;
• делать очистительные клизмы в одно и то же время, чтобы выработать у ребенка рефлекторную привычку освобождать кишечник;
• заниматься с ребенком ЛФК.

Каждому пациенту врач подбирает индивидуальную программу реабилитации.

Особенности лечения

Лечат аганглиоз кишечника двумя способами: консервативным и хирургическим методом. Стоит сразу отметить, что первый способ только облегчит состояние больного. Он включает несколько правил. В первую очередь это диета, назначенная врачом. В нее входят продукты со слабительным эффектом (сливы, яблоки, свекла, морковь). Приемлемые каши при данном заболевании — овсянка и гречка.

При болезни обязательно присутствие кисломолочных продуктов (йогурт, ряженка, кефир)

Важно, чтобы в питании не присутствовали продукты, провоцирующие газообразование

Массаж стимулирует продвижение каловых масс и освобождает кишечник от застоя. Обычно это делается легким поглаживанием животика ребенка по часовой стрелке. Клизмы, если все остальное не помогает.

Обязательно принимать комплекс витаминов и употреблять пробиотики и пребиотики.
Часто вводят внутривенные препараты, способные поддержать организм ребенка при белковой недостаточности и дисбалансе электролитов. Из медицинских препаратов часто назначают Дюфалак, Бисакодил, Глицелакс, Сенаде, лекарственные средства, способствующие восстановлению полезной микрофлоры кишечника, которая помогает переваривать пищу.

Однако подобное лечение болезни не оказывает стойкого и должного эффекта. Скорее служит подготовительным периодом к операции. При осложненных формах болезни единственно правильным решением будет хирургическое вмешательство.

Встречаются случаи срочного проведения хирургического вмешательства независимо от возраста. Это касается новорожденных детей с диагностированной болезнью Гиршпрунга.
Сама операция заключается в удалении суженной части отдела кишечника. Проводится под общим наркозом. У 9 из 10 прооперированных пациентов наблюдается положительная динамика. Однако есть случаи, когда пациенту назначают использование искусственного отверстия.

Стоит отметить наличие четырех способов выполнения операции: Свенсона, Ребейна, Дюамеля, Соаве. Особенность их в том, что каждому отделу кишечника соответствует свой вид хирургического вмешательства для извлечения больного участка.

Операция при болезни Гиршпрунга

Диагностика болезни Гиршпрунга

В настоящее время болезнь Гиршпрунга обычно диагностируют в первый год жизни. Однако более легкие случаи могут быть обнаружены позже. Симптомы болезни Гиршпрунга могут вызвать подозрение, но для подтверждения диагноза требуется дополнительное обследование. Анализы крови полезны для контроля состояния пациента, но для диагностики болезни Гиршпрунга необходимы визуальные исследования. Основными методами, используемыми для диагностики болезни Гиршпрунга, являются бариевая клизма и ректальная биопсия. Также могут быть выполнены рентгеновское исследование брюшной полости и анальная манометрия.

Бариевая клизма – это процедура, при которой через задний проход вводится трубка, а затем в прямую и толстую кишку вводится контрастный краситель. После этого делается рентгеновское исследование, позволяющее визуализировать кишечник.

Ректальная биопсия проводится путем введения проктоскопа через задний проход в прямую кишку. Затем берется небольшой образец ткани прямой кишки. При микроскопическом исследовании отсутствие ганглиозных клеток будет окончательным признаком болезни Гиршпрунга.

Причины

В 95% случаев болезнь проявляется у новорожденных. У мальчиков недуг встречается в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Патология редкая. Из 5000 пациентов диагностируется только у 1

. Заболевание Гиршпрунга связано с отсутствием ганглиев (нервных узлов) в стенках толстого кишечника и отсутствием перистальтики (движения мышечных стенок). Из-за нарушения иннервации орган не способен проталкивать каловые массы. Возникают тяжелые запоры, инфекции, воспаления.

Для выявления причин заболевания потребовались годы. Врачи называют следующие причины его возникновения:

1. Мутация генов. В процессе нормального внутриутробного развития формирование нервных узлов в толстом кишечнике плода происходит с 5 по 12 неделю. В некоторых случаях ганглии не формируются. Причины этого явления не выяснены. Врачи предполагают, что это связано с мутациями в ДНК.
2. Генетическая предрасположенность. Высока вероятность рождения ребенка с патологией, если данным заболеванием страдают его родители и другие близкие родственники.
3. Радиация. Статистические данные подтверждают увеличение случаев рождения детей с болезнью Гиршпрунга в местностях с высоким радиационным фоном.
4. Синдром Дауна. Эту хромосомную аномалию рассматривают как один из факторов развития аганглиоза.

В группу риска попадают дети, у которых мать имеет эндокринные нарушения, перенесла тяжелые вирусные заболевания. Имеют место случаи возникновения врожденного аганглиоза, если у родителей диагностированы психические и неврологические расстройства. На формировании кишечных нервных узлов негативно сказывается гипоксия (внутриутробное кислородное голодание).

Особого внимания требует подбор моющих косметических средств для малышей. Воздействие некоторых химических веществ, входящих в их состав, вызывает развитие болезни Гиршпрунга. К опасным компонентам относится Содиум Лаурил Сульфат (SLS). В ходе проведенных исследований это вещество выявлено в 97% детских шампуней (даже от самых известных производителей).

Стадии болезни Гиршпрунга

Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:

• Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
• Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
• Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
• Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба.

Диагностика заболевания

Данная аномалия развития является врождённой, появляется во время беременности между пятой и двенадцатой неделями. У мальчиков заболевание диагностируют чаще, чем у девочек в 4-5 раз и передаётся наследственным путём.

При диагностике в первую очередь врач собирает анамнез и опрашивает родителей, затем назначается рентгенодиагностика , самое информативное исследование. На обзорной рентгенограмме будут хорошо видны резко расширенные петли кишки. Для обнаружения петли можно использовать УЗИ брюшной полости. Для подтверждения результатов применяют колоноскопию, с помощью неё также можно сделать биопсию тканей стенки кишки.

Для диагностики болезни Гиршпрунга иногда применяют краситель барий. Эта процедура называется бариевая клизма. Врач при помощи клизмы вводит краситель в кишечник, затем под рентгеном барий проявляется и на снимках отчётливо видна ободочная кишка. В местах отсутствия нервных клеток, можно увидеть сужение кишечника.

Чтобы окончательно постановить диагноз врачу понадобятся результаты биопсии, а также результаты колоноскопии или определение активности ацетилхолинэстеразы (проводится во время биопсии).

Диагностика

При обнаружении запоров и вздутия живота уточнением диагноза занимается педиатр и детский гастроэнтеролог. Вначале доктор опрашивает родителей, уточняет детали жалоб и наличие подобной патологии у родственников. Затем проводится осмотр ребенка.

Для подтверждения диагноза назначаются дополнительные методы исследования:

1. Ректальное пальцевое исследование выявляет повышенный тонус анального сфинктера и отсутствие каловых масс в прямой кишке, несмотря на длительный запор.
2. Ректороманоскопия – осмотр слизистой прямой кишки при помощи специального прибора (ректоскопа). Позволяет обнаружить изменение слизистой и сужение просвета.
3. Рентгенография толстой кишки – один из основных подтверждающих диагноз методов. Проводится с использованием контраста (взвеси бария), который вводится в клизме. Полученный снимок дает возможность увидеть измененный рельеф слизистой и суженные участки просвета толстой кишки. Четко определяются также и участки расширения толстого кишечника.
4. Колоноскопия – визуальный осмотр изнутри толстого кишечника на всем его протяжении при помощи эндоскопа (специального прибора с гибким шлангом и волоконной оптикой). С помощью этого исследования подтверждаются данные рентгендиагностики. Кроме того, специальным инструментарием производят забор материала (биопсию) для гистологического исследования, которое выявляет отсутствие или недоразвитие нервных ганглиев.
5. Аноректальная манометрия – измерение тонуса внутреннего сфинктера и давления в толстой кишке. Характерным для мегаколона симптомом будет ослабление или несостоятельность сфинктера в результате расширения прямой кишки.
6. УЗИ выявляет расширение петель кишечника, раздутых скопившимися газами и калом.

Проводятся также клинические исследования крови, кала, посев кала на дисбактериоз. При необходимости назначается биохимический анализ крови.

Болезнь Гиршпрунга у ребенка: причины

С такой редкой патологией сталкиваются дети, у которых нарушена иннервация кишечника. Болезнь врожденная и развивается у ребенка еще во внутриутробный период. Частота заболевания, по оценкам, примерно 1:5000 рождаемости и встречается чаще у мужского пола. Соотношение заболевших мальчиков и девочек составляет приблизительно 4:1.

Симптомы Болезни Гиршпрунга у ребенка проявляются довольно рано, уже на 5-10 день жизни. Заболевание проявляется стойкими запорами, рвотой, вздутием животика. При этой патологии наблюдается следующее. Не происходит перистальтики (выталкивание каловых масс) на определенном участке кишечника, что предотвращает продвижению его содержимого.

Это связанно с отсутствием нервных окончаний в стенке толстой кишки. Фекалии собираются перед этими, не имеющими нервов участками, вызывая расширение кишечника. При этой патологии необходима операция, осуществленная не позднее между 3 и 6 месяцем жизни.

Описание заболевания принадлежит датскому педиатру Харальду Гиршпрунгу, он описал ее в 1888 году у двух родственных мальчиков, умерших из-за хронических запоров. За исходную причину болезни он ошибочно принял расширение участка толстой кишки.

В 1906 году появились предположения о генетической природе заболевания. Наше время принесло ряд открытий, касающихся генетического основания и патогенеза заболевания, а также совершенствование методов его диагностики и лечения.

При Болезни Гиршпрунга у ребенка отмечается отсутствие ганглиозных клеток в толстом кишечнике. Согласно одной теории, к которой склоняется большинство специалистов мира, причиной этого состояния является нарушение миграции нейробластов (зародышевых клеток, развиваясь, они превращаются в зрелые нервные клетки – нейроны) из нервного гребня.

                                     Миграция нервных клеток из нервного гребня

Нервные клетки мигрируют из нервного гребня, чтобы образовать нервную систему. Этот процесс происходит еще во внутриутробном развитии плода. Обычно к 12 неделям внутриутробной жизни, нервные клетки должны, мигрируя, достигнуть дистального отдела кишки. Другая гипотеза гласит, что нейробласты достигают участок кишечника, но неправильно себя дифференцируют, вследствие изменения микроокружения клеток.

Как полагают в настоящее время Болезнь Гиршпрунга у ребенка имеет генетическую природу, виновником этого выступает генная мутация. Высокая частота этой патологии наблюдается у пациентов с синдромом Дауна. Этот Синдром распознается до 10% процентов с подтвержденной Болезнью Гиршпрунга.

По мнению специалистов Болезнь Гиршпрунга передается по наследству примерно в 3,6 – 7,8% случаев. Определить способ наследования стало возможным относительно недавно.