Гемофилия у детей – что это такое и существует ли эффективное лечение?

Содержание статьи

Анемией в педиатрии называется состояние (как правило, симптом какой-либо болезни), при котором у детей в крови снижен уровень гемоглобина, по сравнению с нормальными показателями. Обычно эта патология сопровождается снижением эритроцитов – красных кровяных клеток, переносящих гемоглобин.Гемоглобин – это важнейший железосодержащий белок, функция которого – доставка кислорода к тканям и органам. Поэтому анемия опасна в первую очередь тем, что у детей в таком состоянии весь организм подвергается кислородному голоданию. То, насколько снижен гемоглобин, определяет выраженность и тяжесть клинической картины.

Анемия имеет и другие названия – «малокровие», «болезнь усталой крови».
Второе название связано с тем, что главный симптом патологии – это постоянное ощущение усталости и упадка сил.

Прогноз и профилактика

Прогноз расстройства зависит от причин развития, степени недоразвитости психики, выраженности симптомов, психо-эмоциональных особенностей человека. При умственной отсталости легкой степени, возможна хорошая социальная адаптация, многие люди способны ухаживать за собой, однако не могут жить самостоятельно и ограничены в профессиональных навыках. При тяжелой степени прогноз для социальной адаптации неблагоприятный, за человеком нужен постоянный уход и контроль.

Как правило, расстройство не имеет тенденции к прогрессированию. Иногда, на фоне воздействия внутренних и внешних факторов, возможно отметить положительную или отрицательную динамику. В формировании интеллекта участвует совокупность биологических и социальных факторов. Если предположительной причиной недоразвития психики становятся: семейное и социальное неблагополучие, вынужденное ограничение социальных взаимоотношений, «педагогическая запущенность» – возможна компенсация отставания. При своевременном лечении и коррекции расстройства, большинство, с легкой степенью умственной отсталости, способны к труду. После проведенных мероприятий по лечению, отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и др.

Отрицательная динамика течения расстройства возможна при сопутствующих поражениях головного мозга, наличии неблагоприятных внешних воздействий (социальное окружение, зависимости, травмы), психогении и др. Декомпенсация может проявляться цереброастеническими и психопатоподобными состояниями, психозами (с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными).

Профилактика олигофрении заключается в тщательном комплексном обследовании матери в пренатальный период для выявления хромосомных патологий и других факторов риска:

• Регулярное посещение акушера-гинеколога

• Своевременная постановка на учет в женской консультации (до 12 недели беременности);

• Выявление хронических заболеваний в анамнезе, генетической предрасположенности к их возникновению;
• Перенесенные инфекционные заболевания, травмы;
• Наличие вредных привычек;
• Проведение УЗИ-диагностики, для выявления аномалий плода и др.

Устранение внешних вредных воздействий, которые могут повлиять на развитие плода и ребёнка, также является очень важным (улучшение экологической обстановки, исключение вредных привычек, ведение здорового образа жизни, рациональное питание, ограничение контакта с бытовой химией). Профилактика осложнений во время родов, обучение правильному уходу за ребёнком для снижения риска возникновения инфекционных и соматических заболеваний.

Лечение анемии у детей

Когда анемия у детей является не самостоятельным заболеванием, а симптомом другой патологии, все меры направляются на лечение первичного очага. В других же случаях первое, что должны делать родители, если у ребенка анемия, – это скорректировать его рацион. Необходимо не только сбалансированное питание, но и правильный режим приема пищи.

Детям старшего возраста рекомендуется употреблять больше говядины, печени, морепродуктов, зелени, бобовых, зеленых овощей и фруктов, овощных и фруктовых соков (свежевыжатых, а не пакетированных).

Если анемией болеет грудной младенец, находящийся на вскармливании материнским молоком, то нужно в первую очередь скорректировать рацион матери – включить в него не только богатые железом продукты, но и препараты железа, поливитаминные комплексы. Не следует затягивать с введением прикорма – мясного пюре, яичного желтка, фруктовых и овощных соков, овощей. Когда ребенок – на искусственном вскармливании, то педиатр должен назначить специальную молочную смесь с повышенным содержанием железа.

Клинические рекомендации для детей при анемии также включают дополнительный сон, достаточные прогулки на свежем воздухе, УФО, массаж, ежедневную гимнастику.

Осложнения заболевания

Если анемия у ребенка существует длительное время, то ее последствиями могут быть: выпадение волос, высокая ломкость ногтей. Тяжелая форма патологии может приводить к повышенной кровоточивости (геморрагический синдром), потерям сознания.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Что такое Гемофильная инфекция у детей –

Гемофильная инфекция – инфекция, провоцирующая у детей гнойный менингит, средний отит, различные заболевания дыхательных путей (такие как бронхит, пневмонию), эндокардит, конъюнктивит, остеомиелит и проч.

Haemophilus influenzae – условно-патогенный микроорганизм, который способен привести к эпидемическим вспышкам среди детей раннего возраста. Болезни в таких случаях спровицрованы эпидемическим клоном возбудителя с повы­шенными патогенными и инвазивными свойствами. Вспышки инфекций случаются в роддомах, отделениях для больных хроническими заболеваниями, среди тех, кто проходит лечение гормональными и цитостатическими препаратами.

Инфекцию переносят и передают здоровым людям больные, у которых явные или стертые формы заболевания, а также носители (здоровые люди, в организмах которых содержится гемофильная инфекция). Основной путь передачи инфекции – воздушно-капельный. Также среди факторов передачи – белье, игрушки, различные предметы. Дети могут заразиться, контактируя с родителями, медперсоналом, друг с другом. Наибольшую восприимчивость имеют дети с признаками иммунодефицита (как первичного, так и вторичного).

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A	рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B	рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C	аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая	кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная	клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая	признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей

Симптомы анемии у детей

Вне зависимости от типа анемии, у ребенка могут быть следующие признаки патологии, особенно при длительном ее течении:

• бледность кожных и слизистых покровов;
• пигментация, сухость, шелушение кожи;
• сниженный аппетит;
• изменение вкуса и обоняния;
• стоматит, кариес;
• разнообразные нарушения в процессе пищеварения и всасывания полезных веществ: тошнота, изжога, неустойчивый стул, гастрит;
• эмоциональная неустойчивость, раздражительность, возбудимость;
• отставание в развитии;
• вялость, заторможенность, апатия, быстрая утомляемость;
• одышка, гипотония, учащенное сердцебиение;
• ослабленность сфинктера мочевого пузыря (проявляется недержанием мочи);
• снижение иммунитета;
• истощение;
• головокружение;
• желание употреблять необычные продукты или вовсе несъедобные вещества;
• опухлость или болезненность языка;
• замедленное заживление ран;
• нарушения сна;
• запоры или диарея;
• шум в ушах.

3.Диагностика и лечение

Диагностика гемофилии

Если врач считает, что у вас или у вашего ребенка могут быть проблемы со свертываемостью крови, нужно будет сделать анализ крови. Тесты помогут проверить фактор свертывания крови в организме, тип гемофилии и степень тяжести болезни. Серьезность проблемы зависит от того, сколько фактора свертываемости крови вырабатывается в организме и насколько часто и при каких условиях происходят кровотечения.

В зависимости от этого выделяют несколько типов гемофилии:

• Легкая гемофилия. Уровень фактора свертываемости крови составляет не менее 5% от нормы. Этот тип заболевания не всегда замечается, особенно если у человека не было сильных кровотечений после серьезной травмы или хирургического вмешательства.
• Умеренная гемофилия – уровень фактора свертываемости крови от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно начинается после падений, растяжения связок или сильного напряжения мышц.
• Серьезная гемофилия диагностируется, когда уровень фактора свертываемости крови ниже 1 % от нормы. У людей с тяжелой гемофилией кровотечение часто бывает до нескольких раз в неделю, причем без каких-то явных к тому причин.

Если в вашей семье были случаи гемофилии, и вы планируете беременность, узнайте у своего врача о специальных тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем заболевания (носителем могут быть только женщины).

Лечение гемофилии

Лечить гемофилию можно путем замены отсутствующих факторов свертывания крови. Во время такой терапии концентрат фактора свертывания крови вводят в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или лечить кровотечения.

Возможно, для лечения гемофилии Вам придется принимать специальные лекарства. Иногда такие препараты назначают перед определенной процедурой, которая может сопровождаться потерей крови – операцией или, например, лечением зубов у стоматолога. В некоторых случаях необходимо принимать и обезболивающие лекарства, чтобы помочь справиться с болью из-за повреждения суставов.

Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Как правило, современные клиники располагают необходимыми ресурсами для помощи больным гемофилией.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Что такое гемофилия и почему она возникает?

Всем известен яркий пример наследственной гемофилии – династия Романовых. Условие вступать в брак лишь с представителями голубых кровей привело к плотному пересечению носителей генов. Сейчас у 1-10 человек из 100 тысяч ежегодно диагностируют тяжелый недуг. С каждым случаем он становится более непредсказуемым. Что же такое гемофилия, в чем ее опасность, как она проявляется и есть ли лечение?

Гемофилия является рецессивным наследственным заболеванием, которое обязательно будет минимум у одного из четырех детей, если кто-то из родителей имеет хотя бы один дефектный ген. Болеют преимущественно мальчики. Вероятность проявления у девочек тоже есть, но они чаще являются только носителями мутированных Х-хромосом.

Не стоит игнорировать тот факт, что 20% заболевших не имеют плохой наследственности, а стали обладателями спонтанной мутированной Х-хромосомы и навсегда запустили цепочку больной хромосомы в древо своего рода. Поэтому, даже если в роду до 10-го колена не было подобной патологии, она может возникнуть.

В нормальном процессе кровообразования и свертывания участвуют 12 полноценных факторов. Когда одного из них недостаточно или нет совсем, диагностируется гемофилия. Если не проводить лечение, не компенсировать недостающие компоненты крови, то к 15 годам такие дети умирают или становятся полными инвалидами.

1.Что такое гемофилия и ее причины

Гемофилия – это заболевание крови, при котором кровь не сворачивается должным образом. Как правило, это происходит потому, что в организме больного гемофилией не хватает определенного фактора свертывания. А значит, остановить кровотечение может быть сложно. Причем это может касаться как обычного кровотечения от ран и падений, так и кровотечения в ходе каких-то операций. Бывает и так, что у некоторых людей с гемофилией начинается внутреннее кровотечение без видимых причин.

Есть два основных типа гемофилии:

• Гемофилия А обусловлена отсутствием активного фактора свертываемости крови VIII. По статистике, примерно 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А-типа. Фактор свертываемости крови VIII – это белок плазмы. Чем больше его дефицит, тем тяжелее симптомы гемофилии.
• Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием в организме активного фактора свертываемости крови IX. Эта форма гемофилии встречается реже и диагностируется примерно у 1 из 30 000 младенцев мужского пола.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины. В очень редких случаях у человека может развиться гемофилия без наследственной предрасположенности. Это называется приобретенная гемофилия, и она встречается и у мужчин, и у женщин.

Причины гемофилии

Гемофилия и А и В типа появляются из-за дефекта в паре хромосом, который влияет на наличие в организме определенного фактора свертываемости крови и то, как он работает. В случае с приобретенной гемофилией фактор свертываемости крови перестает работать так, как нужно, потому что его начинают атаковать антитела, которые вырабатывает сам организм.

Online-консультации врачей

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация семейного доктора

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация хирурга

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация генетика

Консультация детского психолога

Консультация эндокринолога

Консультация гастроэнтеролога

Консультация уролога

Консультация психоневролога

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация сурдолога (аудиолога)

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

“Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Разновидности малоумия

В зависимости от характера возникновения различают два вида психической патологии:

• врожденная;
• приобретенная.

Врожденная олигофрения или, другими словами, непрогредиентный процесс – это патология, которая возникает во внутриутробном развитии плода или в связи с осложненной родовой деятельностью матери. Ее признаки наблюдаются сразу после рождения ребенка. Данный дефект психического развития почти не поддается коррекции, однако приблизить интеллектуальное развитие такого человека под установленные стандарты представляется возможным при условии своевременной и грамотной терапии. 

Приобретенная умственная отсталость – это вид патологии, при которой снижение уровня интеллекта происходит в определенный период жизни человека. Характерной ее особенностью выступает прогредиентное течение заболевания, при котором развитие и нарастание симптоматики происходит постепенно. 

Следующая классификация психического отклонения базируется на основе определения коэффициента интеллекта, который психотерапевт устанавливает с помощью специальных тестов. Диагностируя умственную отсталость в соответствии со степенью тяжести, специалисты различают следующие ее виды:

• легкая;
• умеренная (относительная);
• тяжелая;
• глубокая. 

Человек, который страдает легкой умственной отсталостью, неспособен к абстрактному мышлению, обладает кратковременной памятью. В данном случае имеет место нарушение функциональных умений (например, чтение, письмо, приготовление пищи и т. п.). В социальных взаимосвязях с окружающими такие люди создают впечатление незрелых, поэтому нередко они подвергаются манипуляциям со стороны. При выполнении сложных жизненных вопросов и задач такой человек испытывает потребность в помощи.

Человек с умеренным малоумием нуждается в обязательном контроле. Не будучи способен справляться с повседневными задачами, он нуждается в непрерывной поддержке близких, которые вынуждены выполнять некоторые обязанности больного.

В социальной сфере основным инструментом которой является устная речь, больной чувствует себя некомфортно, его словарный запас беден, поэтому часто он не может правильно изложить свои мысли и требования. Для образования благополучных межличностных отношений олигофрену необходимо постороннее коммуникативное содействие. В повседневной, обычной жизни такие люди способны развить определенные навыки и умения исключительно в результате настойчивого, продолжительного обучения. 

Концептуальные навыки у людей с тяжелой умственной отсталостью характеризуются ограниченностью и локальностью. Они плохо воспринимают речь окружающих, не осознают таких понятий, как «число», «деньги», «время» и т. п.

Устная речь больного ограничена, поэтому состоит в основном из примитивных фраз, единичных слов. Такие люди концентрируются исключительно на том, что происходит вокруг них в настоящий момент.

Человек с тяжелой формой умственной отсталости имеет потребность в назначении ему опекуна, который осуществляет постоянный уход и наблюдение за ним (покупка продуктов и одежды, приготовление пищи, личная гигиена и прочее).

При глубокой форме психического отклонения отсталости человек практически утрачивает визуально-пространственные умения. К примеру, он может указать на определенный предмет, но не знает, как использовать его по предназначению. Функциональному применению вещей препятствуют сопутствующие существенные сенсорные и моторные отклонения.

Навыки больного с точки зрения восприятия речевых оборотов и жестикуляций окружающих очень ограничены, что создает проблемы общения в социуме. Базовые желания и эмоции такой человек выражает при помощи языка тела. При этом его сознание способно воспринимать только простые инструкции. Такой больной полностью зависим, и нуждается в постоянной опеке. 

Классификация умственной отсталости

Существуют
разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее
распространенной клинической классификацией является разделение умственной
отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три
степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В
Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная
отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и
подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную
(F71), тяжелую (F72) и глубокую
(F73). Другая клиническая классификация
предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от
глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую
и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы
умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность
психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные
формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками
парциального психического недоразвития.

По
этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы
(Г.Е. Сухарева):

1.состояния, обусловленные наследственными
(генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе
относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную
микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными
нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические
и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.состояния, вызванные действием различных
вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят
состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа,
паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.),
интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.состояния, вызванные действием различных
вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют
умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с
черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих
случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется
возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные
формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют
собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом
и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная
отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений
этих заболеваний.

Диагностика гемофилии

диагностикианализы крови

• Время рекальцификации плазмы (при гемофилии удлиняется дольше 200 секунд);
• АЧТВ (при гемофилии составляет более 50 секунд);
• Микст-АЧТВ (при гемофилии в пределах нормы);
• ПТИ (при гемофилии составляет менее 80%);
• МНО (при гемофилии больше нормы, то есть более 1,2);
• Аутокоагуляционный тест (более 2 секунд);
• Сниженная концентрация VIII или IX факторов свертывания в крови;
• Определение антигена VIII и IX факторов свертывания (при гемофилии уровень этих антигенов нормальный, что позволяет отличить ее от болезни Виллебранда);
• Тест генерации тромбопластина (позволяет отличить гемофилии А и В). Для выполнения данного теста к исследуемой крови добавляют два реагента – плазму крови здорового человека, постоявшую 1 – 2 дня, а также плазму, осажденную BaSO₄, после чего в обоих пробах определяют АЧТВ. Если АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, постоявшую 1 – 2 дня, значит, у человека гемофилия В. Если же АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, осажденную BaSO4, то, значит, у человека гемофилия А;
• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (самый надежный и точный тест, позволяющий выявить мутацию в генах, вызывающую гемофилию и определить тип заболевания – А или В).

для выявления гемофилии у плода проводят следующие анализы:

• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК плода (материал для исследования получают в ходе амниоцентеза после 15-ой недели беременности);
• Уровень активность факторов свертывания (для исследования забирают пуповинную кровь на 20-ой неделе беременности).

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

1. гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
2. гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
3. гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическая терапия.