Дети с синдромом Дауна: причины, признаки, симптомы у новорожденных

Профилактика

На данный момент профилактических методов, снижающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, не разработано. Однако тем людям, у которых риск рождения детей с такой патологией повышен, в период подготовки к беременности необходимо пройти генетическое обследование. Но все же родителям, планирующим зачатие, необходимо сделать все возможное, чтобы уменьшить вероятность хромосомных аномалий

Важно придериваться таких рекомендаций:

• Своевременно лечить все заболевания.
• Вести активный образ жизни, заниматься спортом.
• Избавиться от вредных привычек.
• Правильно питаться, следить за тем, чтобы рацион был здоровым, исключить из меню то, от чего могут развиваться хронические заболевания.
• Следить за своим весом, не допуская существенных отклонений в ту или иную сторону. Ожирение или слишком сильная худоба часто приводят к гормональным колебаниям.
• Своевременно проходить ультразвуковое обследование в период беременности, а также сдавать все анализы, которые назначает врач.

Мозаицизм – общая характеристика

Мозаичную форму синдрома Дауна еще называют мозаицизмом. Это редчайший тип данного заболевания, который проявляется в двух случаях из ста. Он характеризуется менее выраженными симптомами, то есть, можно сказать, что это легкая степень заболевания.

Она развивается на самой ранней стадии формирования зародыша, из-за чего в процесс вовлекаются не все клетки. Такая особенность этого вида патологии значительно осложняет ее диагностику.

Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс.

Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в состоянии вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются.

Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте. В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты  сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Патогенез

Причины синдрома Дауна оставались неизвестными до середины двадцатого века. Существовала лишь теория о вероятном воздействии генетических и наследственных факторов. Только в 1959 году было определено, что возникновение этого заболевания связано с трисомией 21-й хромосомы.

Именно трисомия по 21-й паре хромосом лежит в основе болезни в большинстве случаев. В данном случае важен аспект по поводу того, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. В таком случае вместо двух хромосом (норма) имеются три, и вследствие этого по 47 хромосом содержится во всех клетках. Считается, что возникновение лишней хромосомы связано с нерасхождением хромосом в то время, когда созревает женская половая клетка. В трети случаев патология связана с нерасхождением хромосом в половой клетке мужчины.

Примерно в 2-3% случаев наблюдается мозаичная форма синдрома Дауна. Хромосомный мозаицизм имеет место в том случае, если в одних клетка набор хромосом нормальный и состоит из 46 хромосом, а в других – из 47 хромосом с лишней 21-й. Генетический мозаицизм может приводить к разным проявлениям, в зависимости от количества клеток, в которых отмечается аномальный хромосомный набор. В некоторых случаях мозаичная форма проявляется только относительно незначительными проявлениями.

Как свидетельствует статистика, в 88% случаях дополнительная хромосома приобретается от матери, в 8% — от отца. В остальных случаях синдром Дауна – это следствие ошибок, произошедших при делении клетки после оплодотворения.

Прогноз

В современном мире люди с синдромом Дауна в среднем живут 55-60 лет. При этом вероятность рождения малыша с такой патологией у женщины с синдромом Дауна равна 35-50%. К тому же повышается вертлявость формирования других генетических патологий.

У таки людей практически отсутствует риск развития онкологических болезней. Они очень отзывчивые, ласковые, хорошо идут на контакт.

Уровень социализации и обучаемости зависит как от особенностей заболевания, так и от тех усилий, которые прилагают педагоги и родители. Как правило, больные обладают минимальными навыками, необходимыми  в повседневной жизни. Но при этом есть и известные люди с синдромом Дауна, которые достигли успехов в избранных сферах деятельности. В частности, есть знаменитые люди с этим синдромом, которые снимаются в кино, занимаются спортом, прекрасно рисуют. К примеру, модель с синдромом Дауна Джэми Брюэр не только выходит на подиум, но и снимается в кино. Также Джэми Брюэр успешно играет в театральных постановках. Также красивые люди с этим заболеванием рекламируют торговые марки, участвуют в фотосессиях и ведут активную социальную жизнь.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

• В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
• Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

• маленькая округлая головка;
• раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
• рост низкий, укороченные пальцы;
• кожа отечная, волосы истончены;
• половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

• аплазия — полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
• агенезия — полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
• гипоплазия — недоразвитость органа;
• дистопия — расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

• 1-я диагностика — 10-13 недель;
• 2-я диагностика — 19-20 недель;
• 3-я диагностика — 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

• отсутствие или деформацию органа;
• анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
• атрезию (отсутствие) конечностей;
• аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
• незаращение спинномозгового канала;
• пороки сердца;
• гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

К ним относятся:

• гипоплазия левой стороны сердца;
• отсутствие сообщения между правыми камерами сердца;
• отсутствие одного из желудочков сердца;
• патология сердечной мышцы;
• аритмия;
• брадикардия;
• сужение просвета аорты;
• сужение лёгочной артерии;
• порок трикуспидального клапана;
• тетрада Фалло (сочетанная аномалия сердца).

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.
Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

• Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.
  

  Возраст матери	Степень риска
  от 20 до 24 лет	1 к 5000
  от 25 до 30 лет	1 к 1000
  от 35 до 39 лет	1 к 214
  После 45 лет	1 к 19

Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.
Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.
Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.
Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.

Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. По данным множества исследований, синдром в более чем 90% случаев представлен классической трисомией 21 хромосомы. Эта форма заболевания не передается по наследству. Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

• монголоидный разрез глаз характерен для 90% больных;
• плоское лицо по причине плохо выраженной переносицы и неглубокой посадки глаз;
• измененная форма черепа – плоский затылок, брахицефалия (отношение ширины к длине от 80% и выше);
• гиперподвижные суставы;
• гипотонус мышц;
• кожная складка во внутреннем углу глаза, перекрывающая слезный бугорок (эпикантус);
• кожная шейная складка;
• укороченная длина ног и рук;
• форма внешнего уха в виде почти идеального полукруга;
• укороченный, повернутый внутрь ладони пятый палец («мизинец»);
• короткопалость в целом из-за недоразвитых средних фаланг;
• одиночная поперечная складка ладони;
• отставленный большой палец ступни;
• кожные складки ступни;
• постоянно приоткрытый рот;
• большой язык с многочисленными глубокими бороздами;
• дефекты речи.

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети

Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт

По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Синдром Дауна: причины и факторы риска

Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов.

Яйцеклетки и сперматозоиды возникают в результате деления клеток-предшественников с нормальным двойным набором хромосом. Этот диплоидный или двойной набор хромосом включает 22 пары аутосомы и 1 пару половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин). Итак, всего 46 хромосом.

В процессе деления генетическая информация обычно равномерно распределяется между развивающимися половыми клетками, каждая из них затем имеет гаплоидный или одинарный набор хромосом – 22 аутосомы и одна половая хромосома = 23 хромосомы. При оплодотворении – слияние яйцеклетки и сперматозоида образуется клетка-зигота с нормальным двойным набором хромосом.  Из нее развивается ребенок в результате многочисленных делений клеток.

Ошибки могут возникать при делении 46 хромосом на создаваемые половые клетки – иногда две копии хромосомы случайно попадают в одну и ту же новую половую клетку. Тогда у гаметы всего 24 хромосомы вместо 23. 

Если позже она сливается с другой «нормальной» половой клеткой во время оплодотворения, то в результате получается трисомная клетка –  она ​​содержит три рассматриваемой хромосомы – всего 47 хромосом. При синдроме Дауна лишняя хромосома, то есть 3 вместо 2,  присутствует в 21 паре. 

Миф 7. Если ребенок с синдромом Дауна не пользуется речью, значит, он не понимает, что говорят другие

У многих детей с синдромом Дауна способности к пониманию речи гораздо выше, чем речевые способности. Особенности строения речевого аппарата и мышечного тонуса могут затруднять развитие речи. Для того чтобы человек с синдромом Дауна, который пока не пользуется речью, мог выражать свои желания, комментировать, задавать вопросы и высказывать свое мнение, принято использовать методы альтернативной или дополнительной коммуникации (АДК). К таким методам относятся картинки, жесты, специальные программы для коммуникации на планшете и т.д. Это улучшает возможности для общения и ускоряет развитие речи. 

Миф 11. У людей с синдромом Дауна детей быть не может / если у женщины с синдромом Дауна родится ребенок, у него обязательно будет синдром Дауна

Исследования в данной области стали появляться только в последние десятилетия, так как в ситуации, когда продолжительность жизни людей с синдромом Дауна была крайне низкой, они жили в социальной изоляции, часто в учреждениях интернатного типа, у них практически не было возможности вступать в близкие отношения, заводить семью и детей.

Современные исследования показывают, что до 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. По разным данным, от 35 до 50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, также будут иметь синдром Дауна или другие нарушения развития. Данных об отцах с синдромом Дауна пока очень мало. В большинстве случаев мужчины с синдромом Дауна не могут иметь детей, и имеются лишь единичные научные публикации, посвященные отдельным случаям рождения детей у отцов с синдромом Дауна.

Down syndrome and infertility: what support should we provide? Parizot E., Dard R., Janel N., Vialard F. J Assist Reprod Genet. 2019 Jun; 36(6):1063-1067. Epub 2019 May 9.

Fertility in men with Down syndrome: a case report. Fertil Steril. 2006 Dec;86(6):1765.e1-3. Epub 2006 Nov 13.

The Guide to Good Health for Teens and Adults with Down Syndrome. Woodbine House. Chicoine, Brian and McGuire, Dennis. Bethesda, MD: Woodbine House. (2010)

Sexuality: Your Sons and Daughters with Intellectual Disabilities. Melberg, Schwier and Hingsburger, Eds. Baltimore, MD: Brookes Publishing. (2000)